PGT w Niemczech, Austrii i Szwajcarii: ośrodki i przebieg

PGT w Niemczech, Austrii i Szwajcarii: ośrodki diagnostyki preimplantacyjnej. PGT-A, PGT-M i PGT-SR w skrócie: przebieg, koszty i sytuacja prawna.

Ośrodki diagnostyki preimplantacyjnej: 46 w porównaniu

Według własnych informacji 46 placówek w Niemczech (30), Austrii (7) i Szwajcarii (9) oferuje PGT. Posortuj według odległości od swojej miejscowości i zapytaj o koszty i terminy. Według miasta: Berlin · Monachium · Zurych · Wiedeń · Hamburg · Stuttgart · Bazylea · Kolonia · Frankfurt nad Menem · Düsseldorf · Münster · Ulm · Erlangen · Graz · Lucerna · St. Gallen.

Ta strona dotyczy Niemiec, Austrii i Szwajcarii.

Diagnostyka preimplantacyjna, na świecie znana jako PGT (Preimplantation Genetic Testing), pozwala zbadać genetycznie zarodki przed transferem do macicy. Celem jest wybranie zarodków o największych szansach rozwoju i zmniejszenie ryzyka chorób uwarunkowanych genetycznie.

PGT przeprowadza się w ramach leczenia metodą IVF lub ICSI. Zarodki są hodowane w laboratorium, pobiera się z nich niewielką próbkę komórek (biopsja) i analizuje ją genetycznie. Dopiero potem następuje transfer.

Trzy rodzaje PGT

PGT-A (badanie w kierunku aneuploidii)

Bada liczbę chromosomów w zarodkach. Zarodki aneuploidalne (z nadmierną lub zbyt małą liczbą chromosomów) są najczęstszą przyczyną nieudanej implantacji, poronień i zaburzeń chromosomalnych, takich jak trisomia 21.

Często oferowane w przypadku:

  • kobiet od 35 do 38 lat
  • nawracających poronień (2 lub więcej)
  • kilku nieudanych cykli IVF
  • chęci transferu pojedynczego zarodka przy jak największej skuteczności

Europejskie towarzystwo naukowe ESHRE zaleca jednak obecnie, aby nie stosować PGT-A jako badania rutynowego. W Niemczech i Austrii badanie w kierunku aneuploidii jest ponadto dozwolone wyłącznie przy ściśle określonych warunkach prawnych (zob. sytuacja prawna).

PGT-M (choroby monogenowe)

Poszukuje celowo określonych chorób jednogenowych, które są znane w rodzinie. Rodzice są przy tym często sami zdrowi, ale są nosicielami mutacji.

Przykłady chorób, które można badać:

  • mukowiscydoza (cystic fibrosis)
  • rdzeniowy zanik mięśni (SMA)
  • niedokrwistość sierpowatokrwinkowa
  • choroba Huntingtona
  • hemofilia
  • beta-talasemia
  • zespół łamliwego chromosomu X

Przed cyklem IVF trzeba opracować indywidualną sondę do PGT-M. Trwa to od 4 do 8 tygodni i wiąże się z dodatkowymi kosztami.

PGT-SR (strukturalne zmiany chromosomów)

Bada zarodki pod kątem strukturalnych nieprawidłowości chromosomów, takich jak translokacje (przemieszczenia), inwersje lub delecje. Ma znaczenie, gdy jedno z rodziców jest nosicielem translokacji zrównoważonej, ponieważ zwiększa to ryzyko poronień lub dzieci z niezrównoważonym zestawem chromosomów.

Przebieg diagnostyki preimplantacyjnej

1. Cykl IVF/ICSI

PGT zawsze wymaga leczenia metodą IVF lub ICSI, ponieważ zarodki muszą być hodowane w laboratorium.

2. Hodowla zarodków do stadium blastocysty (od 5. do 6. dnia)

Zarodki są hodowane do stadium blastocysty (w przybliżeniu od 100 do 200 komórek). Dopiero wtedy biopsja jest możliwa bez narażania zarodka.

3. Biopsja trofektodermy

Z zewnętrznej warstwy komórek zarodka (trofektoderma, z której później powstaje łożysko) pobiera się od 5 do 10 komórek. Wewnętrzna masa komórek, z której rozwija się dziecko, pozostaje nienaruszona.

4. Witryfikacja

Zarodki po biopsji są zamrażane (witryfikowane) i przechowywane na czas analizy genetycznej.

5. Analiza genetyczna (od 1 do 3 tygodni)

Próbki z biopsji są wysyłane do laboratorium genetycznego. Stosowane metody analizy to:

  • NGS (sekwencjonowanie nowej generacji, Next-Generation Sequencing): najnowocześniejsza metoda w PGT-A
  • PCR (łańcuchowa reakcja polimerazy): w PGT-M
  • mikromacierze SNP lub FISH: metody uzupełniające

6. Omówienie wyniku

Wynik pokazuje, które zarodki są euploidalne (bez nieprawidłowości chromosomalnych) i mogą zostać wzięte pod uwagę do transferu. Omówienie odbywa się z lekarzem medycyny rozrodu, a przy PGT-M często także z genetykiem klinicznym.

7. Transfer mrożonych zarodków (FET)

W późniejszym cyklu rozmraża się euploidalny zarodek i przenosi go do macicy. Transfer odbywa się w cyklu naturalnym lub przygotowanym hormonalnie.

Skuteczność z PGT

PGT-A może zwiększyć skuteczność na transfer, ponieważ przenosi się wyłącznie zarodki z prawidłową liczbą chromosomów. Często podawane wartości orientacyjne:

Kryterium Bez PGT-A Z PGT-A
Odsetek ciąż na transfer ok. 30% (średnia według Niemieckiego Rejestru IVF) od 55% do 65%
Odsetek poronień od 15% do 20% od 5% do 10%
Odsetek implantacji od 30% do 40% od 50% do 60%

Ważne: PGT-A zwiększa skuteczność na transfer, ale niekoniecznie skumulowany odsetek na cykl, ponieważ część zarodków zostaje odrzucona jako aneuploidalne i nie można ich przenieść. W większości badań randomizowanych nie wykazano korzyści pod względem odsetka żywych urodzeń, niektóre wskazują na mniejszą liczbę poronień.

Koszty

PGT jest świadczeniem dodatkowym do leczenia metodą IVF/ICSI i z reguły nie jest pokrywana przez kasy chorych. W Niemczech pary zawsze same ponoszą koszty PGT, w Szwajcarii ubezpieczenie podstawowe nie pokrywa IVF, a tym samym także PGT.

PGT-A

  • Niemcy: od 2000 do 4000 € (zależnie od liczby zarodków)
  • Austria: od 2000 do 3500 €
  • Szwajcaria: od 3000 do 5000 CHF

PGT-M

Droższe ze względu na opracowanie indywidualnej sondy:

  • Opracowanie sondy: od 1500 do 3000 € (jednorazowo)
  • Analiza na cykl: od 2000 do 4000 €
  • Nawet przy ciężkich chorobach genetycznych kasy chorych w Niemczech nie pokrywają kosztów PGT. Wraz z poradnictwem, komisją etyczną, zapłodnieniem pozaustrojowym i kriokonserwacją może się według familienplanung.de zebrać nawet do 20 000 €

PGT-SR

  • Struktura kosztów podobna jak przy PGT-A: od 2000 do 4000 € na cykl

Koszty każdorazowo dochodzą do kosztów IVF/ICSI.

Sytuacja prawna

Niemcy

PGT jest w Niemczech dozwolona od 2011 roku pod ścisłymi warunkami, po przełomowym wyroku Federalnego Trybunału Sprawiedliwości (Bundesgerichtshof, BGH) i zmianie niemieckiej ustawy o ochronie embrionów (Embryonenschutzgesetz). Warunki:

  • PGT-M i PGT-SR: dozwolone przy wysokim ryzyku poważnej choroby dziedzicznej wynikającej z predyspozycji genetycznych rodziców
  • Diagnostyka preimplantacyjna jest dozwolona także w celu stwierdzenia poważnego uszkodzenia zarodka, które z dużym prawdopodobieństwem doprowadziłoby do martwego urodzenia lub poronienia
  • PGT-A: rutynowego badania w kierunku aneuploidii, np. wyłącznie ze względu na wiek, ustawa nie przewiduje
  • Każdy przypadek musi zostać wcześniej zbadany i zatwierdzony przez interdyscyplinarną komisję etyczną
  • Diagnostykę wolno przeprowadzać wyłącznie w ośrodkach z odpowiednim zezwoleniem

Austria

Uregulowana ustawowo od 2015 roku (§ 2a austriackiej ustawy o medycynie rozrodu, Fortpflanzungsmedizingesetz). PGT jest dozwolona tylko:

  • po co najmniej trzech udokumentowanych lekarsko samoistnych poronieniach lub martwych urodzeniach, których przyczyną była prawdopodobnie wada genetyczna
  • po co najmniej trzech transferach zarodka zakończonych brakiem ciąży, jeśli można przyjąć przyczynę genetyczną
  • przy poważnym zagrożeniu poronieniem lub martwym urodzeniem albo poważną chorobą dziedziczną wynikającą z predyspozycji genetycznych jednego z rodziców

Rutynowe badanie PGT-A, np. wyłącznie ze względu na wiek, nie jest dopuszczalne bez jednego z tych wskazań. Badanie wolno przeprowadzać tylko w placówkach z odpowiednim zezwoleniem, niezależnych od ośrodka IVF.

Szwajcaria

Od 1 września 2017 roku PGT jest w Szwajcarii dozwolona. PGT-A jest dopuszczalna, aby wykrywać zmiany chromosomalne, które mogą pogarszać zdolność zarodka do rozwoju. PGT-M jest uzależniona od ścisłych warunków, np. od ryzyka poważnej choroby dziedzicznej, na którą nie ma skutecznego leczenia. Obowiązkowe jest poradnictwo genetyczne. W jednym cyklu wolno rozwijać i badać maksymalnie dwanaście zarodków.

Ograniczenia

PGT jest skutecznym narzędziem, ale ma swoje ograniczenia:

  • Brak gwarancji ciąży: nawet zarodki euploidalne mogą się nie zagnieździć
  • Mozaicyzm: u niektórych zarodków różne komórki mają różne wzorce chromosomalne, co utrudnia interpretację
  • Wyniki fałszywie dodatnie lub fałszywie ujemne: rzadkie, ale możliwe
  • Nie wszystkie choroby genetyczne można zbadać: PGT-M wymaga wcześniejszej znajomości konkretnej mutacji
  • Mniejsza liczba zarodków: część zarodków zostaje rozpoznana jako aneuploidalne i nie można ich przenieść

Najczęstsze pytania

Czy biopsja szkodzi zarodkowi?

Biopsja trofektodermy uważana jest za bezpieczną. Badania nie wykazują zwiększonego odsetka wad rozwojowych ani zaburzeń rozwoju u dzieci po PGT. Biopsję wykonuje się na zewnętrznej warstwie komórek, z której później powstaje łożysko.

Czy można określić płeć dziecka?

PGT-A określa chromosomy płciowe, technicznie możliwy jest więc wybór płci. W Niemczech, Austrii i Szwajcarii wybór płci bez wskazań medycznych jest jednak zabroniony.

Jak długo trwa analiza genetyczna?

Zwykle od 1 do 3 tygodni. W tym czasie zarodki są zamrożone i można je przechowywać bez ograniczeń czasowych.

Czy potrzebuję genetyka klinicznego?

Przy PGT-M poradnictwo genetyczne jest bezwzględnie wymagane, zarówno przy ustalaniu wskazań, jak i przy omówieniu wyniku. Ponadto ustawa w Niemczech wymaga przed każdą diagnostyką preimplantacyjną udzielenia informacji i poradnictwa, a w Szwajcarii poradnictwa genetycznego.

Źródła

Bezpłatnie i bez zobowiązań

Czas na kolejny krok?

Nasza wyszukiwarka klinik in vitro pomoże ci znaleźć odpowiednią klinikę leczenia niepłodności w zaledwie 2 minuty.

Uruchom teraz wyszukiwarkę klinik