Almanya, Avusturya ve İsviçre’de PGT merkezleri

Preimplantasyon genetik tanı (PGT) merkezleri. PGT-A, PGT-M ve PGT-SR’ye genel bakış: süreç, maliyet ve Almanya, Avusturya ve İsviçre’de yasal durum.

52 preimplantasyon genetik tanı merkezi karşılaştırması

Kendi beyanlarına göre Almanya (35), Avusturya (8) ve İsviçre (9) kapsamında 52 sağlayıcı PGT sunuyor. Bulunduğunuz yere uzaklığa göre sıralayın, maliyetleri ve randevuları talep edin. Şehre göre: Berlin · Münih · Zürih · Viyana · Hamburg · Stuttgart · Basel · Köln · Frankfurt am Main · Düsseldorf · Münster · Ulm · Erlangen · Graz · Luzern · St. Gallen.

Bu sayfa Almanya, Avusturya ve İsviçre için geçerlidir.

Preimplantasyon genetik tanı, uluslararası adıyla PGT (Preimplantation Genetic Testing), embriyoların rahme transfer edilmeden önce genetik olarak incelenmesini sağlar. Amaç, gelişme şansı en yüksek embriyoları seçmek ve genetik kaynaklı hastalık riskini azaltmaktır.

PGT, bir IVF veya ICSI tedavisi çerçevesinde uygulanır. Embriyolar laboratuvarda kültürde geliştirilir, küçük bir hücre örneği (biyopsi) alınır ve genetik olarak analiz edilir. Transfer ancak bundan sonra yapılır.

PGT’nin üç türü

PGT-A (anöploidi taraması)

Embriyoların kromozom sayısını inceler. Anöploid embriyolar (çok fazla ya da çok az kromozomu olanlar), tutunamama, düşükler ve 21. trizomi gibi kromozomal bozuklukların en sık nedenidir.

Sıklıkla önerildiği durumlar:

  • 35 ila 38 yaş ve üzerindeki kadınlar
  • Tekrarlayan düşükler (2 veya daha fazla)
  • Başarısız geçen birden fazla IVF döngüsü
  • En yüksek başarı oranıyla tek embriyo transferi isteği

Avrupa’daki uzmanlık derneği ESHRE ise PGT-A’yı şu anda rutin bir inceleme olarak önermemektedir. Ayrıca Almanya’da ve Avusturya’da anöploidi taraması yalnızca dar yasal koşullar altında izinlidir (yasal durum bölümüne bakın).

PGT-M (monogenik hastalıklar)

Ailede bilinen belirli tek gen hastalıklarını hedefli olarak arar. Bu durumda ebeveynlerin kendileri çoğu zaman sağlıklıdır, ancak mutasyonun taşıyıcısıdır.

İncelenebilen hastalıklara örnekler:

  • Kistik fibrozis
  • Spinal müsküler atrofi (SMA)
  • Orak hücreli anemi
  • Huntington hastalığı
  • Hemofili
  • Beta-talasemi
  • Frajil X sendromu

PGT-M için IVF döngüsünden önce kişiye özel bir prob geliştirilmesi gerekir. Bu 4 ila 8 hafta sürer ve ek maliyet getirir.

PGT-SR (yapısal kromozom değişiklikleri)

Embriyoları translokasyon (yer değiştirme), inversiyon veya delesyon gibi yapısal kromozom anomalileri açısından inceler. Ebeveynlerden biri dengeli bir translokasyonun taşıyıcısıysa önemlidir, çünkü bu durum düşük riskini ya da dengesiz kromozom takımına sahip çocuk riskini artırır.

Preimplantasyon genetik tanının süreci

1. IVF/ICSI döngüsü

Embriyoların laboratuvarda kültürde geliştirilmesi gerektiğinden PGT her zaman bir IVF veya ICSI tedavisi gerektirir.

2. Blastokist aşamasına kadar embriyo kültürü (5-6. gün)

Embriyolar blastokist aşamasına (yaklaşık 100 ila 200 hücre) kadar kültürde geliştirilir. Embriyoyu riske atmadan biyopsi ancak bu aşamada mümkündür.

3. Trofektoderm biyopsisi

Embriyonun dış hücre bölgesinden (trofektoderm, daha sonra plasentayı oluşturur) 5 ila 10 hücre alınır. Çocuğun gelişeceği iç hücre kitlesine dokunulmaz.

4. Vitrifikasyon

Biyopsi yapılan embriyolar, genetik analiz sürerken dondurulur (vitrifikasyon) ve saklanır.

5. Genetik analiz (1 ila 3 hafta)

Biyopsi örnekleri bir genetik laboratuvarına gönderilir. Analiz yöntemleri şunlardır:

  • NGS (Next-Generation Sequencing, yeni nesil dizileme): PGT-A için en modern yöntem
  • PCR (polimeraz zincir reaksiyonu): PGT-M için
  • SNP dizilimleri veya FISH: tamamlayıcı yöntemler

6. Sonuçların görüşülmesi

Sonuç, hangi embriyoların öploid (kromozomal açıdan normal) olduğunu ve transfer için uygun olduğunu gösterir. Görüşme üreme tıbbı uzmanıyla ve PGT-M durumunda çoğu zaman bir tıbbi genetik uzmanıyla yapılır.

7. Dondurulmuş embriyo transferi (FET)

Daha sonraki bir döngüde öploid bir embriyo çözülür ve transfer edilir. Transfer, doğal bir döngüde ya da hormonlarla hazırlanmış bir döngüde yapılır.

PGT ile başarı oranları

PGT-A, yalnızca kromozom sayısı doğru olan embriyolar transfer edildiği için transfer başına başarı oranını artırabilir. Sıklıkla belirtilen yaklaşık değerler:

Ölçüt PGT-A olmadan PGT-A ile
Transfer başına gebelik oranı yaklaşık %30 (Alman IVF Kayıt Sistemi ortalaması) %55-%65
Düşük oranı %15-%20 %5-%10
İmplantasyon oranı %30-%40 %50-%60

Önemli: PGT-A, transfer başına başarı oranını artırır, döngü başına kümülatif oranı mutlaka artırmaz, çünkü bazı embriyolar anöploid olarak ayrılır ve transfer edilemez. Randomize çalışmaların çoğunda canlı doğum oranında bir avantaj görülmemiştir, bazıları ise daha az düşük yaşandığına işaret etmektedir.

Maliyet

PGT, IVF/ICSI tedavisine ek bir hizmettir ve genellikle sağlık sigortası kurumları tarafından karşılanmaz. Almanya’da çiftler PGT maliyetini her zaman kendileri öder, İsviçre’de temel sağlık sigortası IVF’yi karşılamaz ve dolayısıyla PGT’yi de karşılamaz.

PGT-A

  • Almanya: €2.000 ila €4.000 (embriyo sayısına bağlı)
  • Avusturya: €2.000 ila €3.500
  • İsviçre: CHF 3.000 ila CHF 5.000

PGT-M

Kişiye özel prob geliştirilmesi nedeniyle daha pahalıdır:

  • Prob geliştirme: €1.500 ila €3.000 (tek seferlik)
  • Döngü başına analiz: €2.000 ila €4.000
  • Ağır genetik hastalıklarda bile Almanya’daki sağlık sigortası kurumları PGT maliyetini karşılamaz. Danışmanlık, etik kurul, yardımcı üreme tedavisi ve kriyoprezervasyon dahil olmak üzere familienplanung.de’ye göre toplam tutar €20.000’e kadar çıkabilir

PGT-SR

  • Maliyet yapısı PGT-A’ya benzer: döngü başına €2.000 ila €4.000

Maliyetler her durumda IVF/ICSI maliyetlerine ek olarak eklenir.

Yasal durum

Almanya

PGT, Almanya’da 2011’den beri sıkı koşullar altında izinlidir; bu, Federal Adalet Divanı’nın (BGH) emsal niteliğindeki kararının ve Embriyo Koruma Kanunu’nun (Embryonenschutzgesetz) yeniden düzenlenmesinin ardından olmuştur. Koşullar:

  • PGT-M ve PGT-SR: Ebeveynlerin genetik yatkınlığı nedeniyle ağır bir kalıtsal hastalık riskinin yüksek olduğu durumlarda izinlidir
  • PGT, embriyoda yüksek olasılıkla ölü doğum veya düşükle sonuçlanacak ağır bir hasarı saptamak için de izinlidir
  • PGT-A: Örneğin yalnızca yaş nedeniyle yapılan rutin bir anöploidi taramasını kanun öngörmemektedir
  • Her vaka önceden disiplinler arası bir etik kurul tarafından incelenmeli ve onaylanmalıdır
  • Tanı yalnızca yetkilendirilmiş merkezlerde yapılabilir

Avusturya

2015’ten beri yasal olarak düzenlenmiştir (Üreme Tıbbı Kanunu (Fortpflanzungsmedizingesetz), md. 2a). PGT yalnızca şu durumlarda izinlidir:

  • Büyük olasılıkla genetik nedenli, hekim tarafından belgelenmiş en az üç spontan düşük veya ölü doğumdan sonra
  • Genetik bir nedenin varsayılması gerekiyorsa, gebelikle sonuçlanmayan en az üç embriyo transferinden sonra
  • Bir ebeveynin genetik yatkınlığı nedeniyle düşük veya ölü doğum ya da ağır bir kalıtsal hastalık konusunda ciddi tehlike bulunması durumunda

Örneğin yalnızca yaş nedeniyle yapılan rutin bir PGT-A taraması, bu endikasyonlardan biri olmadan kabul edilemez. İnceleme yalnızca IVF merkezinden bağımsız, yetkilendirilmiş kuruluşlarda yapılabilir.

İsviçre

PGT, İsviçre’de 1 Eylül 2017’den beri izinlidir. PGT-A, embriyonun gelişme yeteneğini etkileyebilecek kromozom değişikliklerini saptamak için kabul edilebilir. PGT-M sıkı koşullara bağlıdır, örneğin etkili bir tedavisi bulunmayan ağır bir kalıtsal hastalık riski gibi. Genetik danışmanlık zorunludur. Bir döngüde en fazla on iki embriyo geliştirilip incelenebilir.

Sınırlar ve kısıtlamalar

PGT güçlü bir araçtır, ancak sınırları vardır:

  • Gebelik garantisi yok: öploid embriyolar da tutunamayabilir
  • Mozaisizm: bazı embriyolar farklı hücrelerinde farklı kromozom örüntüleri gösterir, bu da yorumlamayı zorlaştırır
  • Yanlış pozitif/negatif sonuçlar: nadir, ancak mümkündür
  • Tüm genetik hastalıklar test edilemez: PGT-M, ilgili mutasyonun önceden bilinmesini gerektirir
  • Azalan embriyo sayısı: embriyoların bir kısmı anöploid olarak belirlenir ve transfer edilemez

Sık sorulan sorular

Biyopsi embriyoya zarar verir mi?

Trofektoderm biyopsisi güvenli kabul edilir. Çalışmalar, PGT sonrası doğan çocuklarda malformasyon oranlarında veya gelişim bozukluklarında artış olduğunu göstermemektedir. Biyopsi, daha sonra plasentaya dönüşecek dış hücre bölgesinden yapılır.

Çocuğun cinsiyeti belirlenebilir mi?

PGT-A cinsiyet kromozomlarını belirler, dolayısıyla teknik olarak cinsiyet seçimi mümkündür. Ancak Almanya’da, Avusturya’da ve İsviçre’de tıbbi bir endikasyon olmadan cinsiyet seçimi yasaktır.

Genetik analiz ne kadar sürer?

Genellikle 1 ila 3 hafta. Bu süre boyunca embriyolar dondurulmuş durumdadır ve süresiz saklanabilir.

Tıbbi genetik uzmanına ihtiyacım var mı?

PGT-M için hem endikasyonun belirlenmesinde hem de sonuçların görüşülmesinde tıbbi genetik danışmanlığı zorunludur. Bunun dışında Almanya’da kanun her PGT’den önce bilgilendirme ve danışmanlık, İsviçre’de ise genetik danışmanlık öngörür.

Kaynaklar

Ücretsiz ve taahhütsüz

Bir sonraki adıma hazır mısınız?

Çevrimiçi danışmanımız, çocuk sahibi olma isteğiniz için size uygun sağlayıcıyı yalnızca 2 dakikada bulmanıza yardımcı olur.

Merkez bulmaya şimdi başlayın