Ta strona dotyczy Niemiec, Austrii i Szwajcarii.
Diagnostyka preimplantacyjna (w skrócie PGT) to badanie genetyczne zarodków przed transferem do macicy. Cel: przenosić tylko zarodki bez zaburzeń chromosomalnych i bez znanych chorób dziedzicznych.
Zainteresowanie PGT rośnie, zwłaszcza wśród kobiet po 38. roku życia i par ze znanym ryzykiem genetycznym.
Trzy rodzaje PGT
PGT to pojęcie nadrzędne. W zależności od pytania badawczego wyróżnia się trzy odmiany:
| Rodzaj | Pytanie badawcze | Typowa grupa |
|---|---|---|
| PGT-A (badanie przesiewowe w kierunku aneuploidii) | Czy liczba chromosomów jest prawidłowa? | Kobiety po 37. roku życia, nawracające poronienia, wielokrotne niepowodzenia IVF |
| PGT-M (choroby monogenowe) | Czy zarodek jest nosicielem znanej choroby dziedzicznej? | Pary z mukowiscydozą, anemią sierpowatą, chorobą Huntingtona itd. |
| PGT-SR (zmiany strukturalne) | Czy występują strukturalne zmiany chromosomów? | Nosiciele translokacji lub inwersji |
PGT-A jest na świecie najczęstszym rodzajem. W Niemczech samo badanie przesiewowe w kierunku aneuploidii jest jednak prawnie bardzo ograniczone (zobacz sytuację prawną).
Jak przebiega PGT?
Badanie jest wpisane w każdy cykl IVF:
Dni od 1 do 12: stymulacja hormonalna i punkcja jajników, zupełnie zwykły przebieg IVF/ICSI.
Dni od 5 do 6: biopsja trofektodermy. Embriolodzy pobierają od 5 do 10 komórek z zewnętrznej warstwy komórek (trofektodermy) blastocysty. Sam zarodek (wewnętrzna masa komórek) pozostaje nietknięty.
Mrożenie: wszystkie zarodki po biopsji są poddawane witryfikacji (szybkiemu zamrożeniu). Transfer odbywa się dopiero w następnym cyklu, gdy znane są wyniki.
Analiza genetyczna (od 7 do 14 dni): pobrane komórki są badane w laboratorium genetycznym. W PGT-A metodą sekwencjonowania nowej generacji (NGS), w PGT-M za pomocą testu genetycznego przygotowanego na zamówienie.
Wynik: każdy zarodek otrzymuje status: euploidalny (bez zmian chromosomalnych), aneuploidalny (ze zmianami) lub mozaikowy (wynik mieszany).
Transfer: przenosi się tylko zarodki euploidalne. Zarodki aneuploidalne są usuwane. W przypadku zarodków mozaikowych decyzja jest indywidualna i zwykle omawia się ją osobiście z parą.
Co daje PGT-A?
Często podawane wartości orientacyjne na transfer wyglądają tak:
| Wskaźnik | Bez PGT-A | Z PGT-A |
|---|---|---|
| Odsetek implantacji na transfer | od 30% do 35% | od 50% do 65% |
| Odsetek poronień | od 15% do 25% | od 5% do 10% |
| Czas do ciąży | od 2 do 3 transferów | od 1 do 2 transferów |
Wartości z PGT-A dotyczą transferu zarodka, który został już przebadany. Haczyk: nie każdy cykl daje zarodek euploidalny. U 42-latki tylko od 20% do 25% zarodków jest bez zmian chromosomalnych. Czasem potrzeba dwóch lub trzech cykli stymulacji, zanim powstanie zarodek nadający się do transferu.
Warto to dobrze zrozumieć: PGT-A nie zwiększa ogólnej skuteczności na cykl stymulacji. Może jednak zmniejszyć liczbę nieudanych transferów. W większości badań randomizowanych nie wykazano korzyści w odsetku żywych urodzeń, część badań wskazuje na mniej poronień. Europejskie towarzystwo naukowe ESHRE nie zaleca więc obecnie PGT-A jako badania rutynowego.
Koszty
PGT nie jest świadczeniem kasy chorych. Całość kosztów ponosisz samodzielnie:
| Usługa | Koszt |
|---|---|
| Biopsja (na zarodek) | od 300 do 500 € |
| Analiza genetyczna PGT-A (na zarodek) | od 300 do 600 € |
| Analiza genetyczna PGT-M (jednorazowe opracowanie testu) | od 2000 do 4000 € |
| PGT-M na zarodek (po opracowaniu testu) | od 400 do 800 € |
| Kriokonserwacja (obowiązkowa przy PGT) | od 300 do 500 € |
| Razem PGT-A (przy 4 zarodkach) | od 2500 do 4500 € |
Do tego dochodzą zwykłe koszty IVF/ICSI w wysokości od 3500 do 6500 euro. Cykl IVF z PGT-A kosztuje więc łącznie od 6000 do 11 000 euro. Za PGT w Niemczech, wraz z konsultacją, oceną komisji etycznej, sztucznym zapłodnieniem i kriokonserwacją, familienplanung.de podaje łączne koszty do 20 000 euro.
Sytuacja prawna w Niemczech, Austrii i Szwajcarii (region DACH)
Niemcy
PGT jest dozwolona od 2011 roku pod ścisłymi warunkami. Zasadniczo niemiecka ustawa o ochronie embrionów (Embryonenschutzgesetz, ESchG; § 3a) zakazuje badań genetycznych zarodków, wyjątkowo jednak je dopuszcza w przypadku:
- wysokiego ryzyka ciężkiej choroby dziedzicznej z powodu predyspozycji genetycznych rodziców (PGT-M, przy zmianach chromosomalnych u jednego z rodziców także PGT-SR)
- podejrzenia ciężkiego uszkodzenia zarodka, które z dużym prawdopodobieństwem prowadziłoby do martwego urodzenia lub poronienia
Rutynowego badania przesiewowego w kierunku aneuploidii (PGT-A), na przykład wyłącznie ze względu na wiek, ustawa nie przewiduje. Każdy przypadek musi być wcześniej zbadany i zatwierdzony przez komisję etyczną, a PGT może być wykonywana tylko w specjalnie dopuszczonych ośrodkach.
Austria
W Austrii PGT jest dozwolona od 2015 roku, ale tylko w trzech wskazaniach (§ 2a austriackiej ustawy o medycynie rozrodu (Fortpflanzungsmedizingesetz, FMedG)):
- po co najmniej trzech transferach zarodka bez ciąży, jeśli można zakładać przyczynę genetyczną
- po co najmniej trzech udokumentowanych medycznie samoistnych poronieniach lub martwych urodzeniach o prawdopodobnie genetycznej przyczynie
- przy poważnym zagrożeniu poronieniem lub martwym urodzeniem albo ciężką chorobą dziedziczną z powodu predyspozycji genetycznych jednego z rodziców
Rutynowe badanie przesiewowe PGT-A, na przykład wyłącznie ze względu na wiek, nie jest dozwolone bez jednego z tych wskazań. Badanie może być wykonywane tylko w dopuszczonych placówkach, które są niezależne od ośrodka IVF.
Szwajcaria
W Szwajcarii PGT jest dozwolona od 1 września 2017 roku. PGT-A jest dopuszczalna, aby wykrywać zmiany chromosomalne, które mogą pogarszać zdolność zarodka do rozwoju. PGT-M jest uzależniona od ścisłych warunków, na przykład od ryzyka ciężkiej choroby dziedzicznej bez skutecznego leczenia. Poradnictwo genetyczne jest obowiązkowe, a w jednym cyklu leczenia można rozwinąć co najwyżej dwanaście zarodków. Koszty nie są pokrywane przez obowiązkowe ubezpieczenie podstawowe (Grundversicherung).
Dla kogo PGT ma sens?
PGT-A rozważa się przede wszystkim w następujących sytuacjach:
- Wiek powyżej 37 do 38 lat: odsetek błędów chromosomalnych od tego wieku gwałtownie rośnie
- Nawracające poronienia (co najmniej 2): w 50% do 60% przypadków występują zaburzenia chromosomalne
- Wielokrotne niepowodzenia IVF (co najmniej 2 nieudane transfery): PGT-A może odkryć przyczynę
- Znana translokacja u jednego z partnerów: tu w grę wchodzi przede wszystkim PGT-SR
PGT-A raczej nie ma sensu przy:
- kobietach poniżej 35. roku życia przy pierwszej próbie IVF: odsetek błędów chromosomalnych jest jeszcze niski
- bardzo małej liczbie zarodków (od 1 do 2): biopsja zmniejsza masę komórek, a stosunek ryzyka do korzyści się zmienia
Pamiętaj: to, czy PGT-A przy starszym wieku lub nawracających poronieniach rzeczywiście zwiększa szansę na dziecko, nie jest jeszcze naukowo dostatecznie udowodnione. W Niemczech i Austrii badanie przesiewowe w kierunku aneuploidii jest ponadto dozwolone tylko przy wąskich warunkach ustawowych.
Częste pytania
Czy biopsja szkodzi zarodkowi?
Biopsja trofektodermy uchodzi za bezpieczną. Badania nie wykazują wyższego odsetka wad rozwojowych u dzieci po PGT. Jednak każda biopsja jest ingerencją w zarodek. W rzadkich przypadkach (poniżej 1%) zarodek nie przeżywa biopsji. Więcej o PGT na naszej stronie przeglądowej.
Jak dokładna jest PGT-A?
Badanie jest bardzo wiarygodne, ale nie jest wolne od błędów. Zdarzają się wyniki fałszywie dodatnie (zarodek zostaje uznany za nieprawidłowy, a jest zdrowy). Dlatego pary powinny być z góry poinformowane także o zarodkach mozaikowych. Nie są one automatycznie wykluczone z transferu.
Jak długo czeka się na wyniki?
Od 7 do 14 dni przy PGT-A, od 3 do 4 tygodni przy PGT-M (za pierwszym razem dłużej z powodu opracowywania testu). W tym czasie zarodki pozostają zamrożone.
Czy kasa chorych pokrywa koszty PGT?
W Niemczech: nie. Koszty PGT pary ponoszą same. W sztucznym zapłodnieniu kasa chorych uczestniczy tylko wtedy, gdy płodność jest w udokumentowany sposób ograniczona i spełnione są pozostałe warunki. W Szwajcarii ubezpieczenie podstawowe nie płaci za IVF, a więc także za PGT. W Austrii Fundusz IVF (IVF-Fonds) pokrywa przy odpowiednim wskazaniu 70% kosztów IVF. Czy samo badanie genetyczne zostanie pokryte, najlepiej wyjaśnisz wcześniej z ośrodkiem. W prywatnych ubezpieczeniach zależy to od umowy. Skorzystaj z naszego doradcy, aby znaleźć odpowiednią klinikę.
Co dzieje się z zarodkami ze zmianami?
Zarodki aneuploidalne nie są transferowane. Zwykle są usuwane albo, jeśli para wyrazi zgodę, przekazywane do badań naukowych. To emocjonalna decyzja, którą warto omówić w osobistej rozmowie z zespołem prowadzącym leczenie.
Źródła
- § 3a ustawy o ochronie embrionów: diagnostyka preimplantacyjna, Federalne Ministerstwo Sprawiedliwości (gesetze-im-internet.de), 2011
- Diagnostyka preimplantacyjna (Präimplantationsdiagnostik, PID), familienplanung.de (Bundesinstitut für Öffentliche Gesundheit), 2026
- Ustawa o medycynie rozrodu, § 2a diagnostyka preimplantacyjna, RIS Kancelaria Federalna Austrii, 2015
- Ustawa o medycynie rozrodu (FMedG), SR 810.11, Fedlex Szwajcarska Konfederacja, 2017
- Good practice recommendations on add-ons in reproductive medicine, ESHRE / Human Reproduction, 2023
- ESHRE survey results and good practice recommendations on managing chromosomal mosaicism, ESHRE / Human Reproduction Open, 2022
