Rehberimizin bir parçası: Tüp bebek tedavisi

Bu sayfa Almanya, Avusturya ve İsviçre için geçerlidir.

Preimplantasyon genetik tanı (kısaca PGT), embriyoların rahme transfer edilmeden önce genetik olarak incelenmesidir. Amaç: yalnızca kromozom bozukluğu taşımayan veya bilinen kalıtsal hastalığı olmayan embriyoları yerleştirmek.

PGT’ye olan talep, özellikle 38 yaş üstü kadınlarda ve bilinen genetik riski olan çiftlerde artıyor.

PGT’nin üç türü

PGT bir üst başlıktır. Soruya göre üç çeşidi vardır:

Tür Soru Tipik hedef grup
PGT-A (anöploidi taraması) Kromozom sayısı doğru mu? 37 yaş üstü kadınlar, tekrarlayan düşükler, birden fazla başarısız IVF
PGT-M (monogenik hastalıklar) Embriyo bilinen bir kalıtsal hastalığı taşıyor mu? Kistik fibrozis, orak hücreli anemi, Huntington vb. olan çiftler
PGT-SR (yapısal yeniden düzenlemeler) Yapısal kromozom değişiklikleri var mı? Translokasyon veya inversiyon taşıyıcıları

PGT-A, uluslararası düzeyde en sık uygulanan türdür. Ancak Almanya’da salt anöploidi taraması hukuken ciddi biçimde kısıtlanmıştır (bkz. Yasal durum).

PGT nasıl işler?

Süreç her IVF döngüsüne entegre edilir:

1-12. gün: Hormonal uyarım ve yumurta toplama, tamamen olağan IVF/ICSI süreci.

5-6. gün: Trofektoderm biyopsisi. Embriyologlar blastokistin dış hücre tabakasından (trofektoderm) 5 ila 10 hücre alır. Embriyonun kendisine (iç hücre kitlesi) dokunulmaz.

Dondurma: Biyopsi yapılan tüm embriyolar vitrifiye edilir (ultra hızlı dondurulur). Transfer, sonuçlar gelene kadar beklenir ve ancak bir sonraki döngüde yapılır.

Genetik analiz (7 ila 14 gün): Alınan hücreler genetik laboratuvarında analiz edilir. PGT-A’da yeni nesil dizilemeyle (NGS), PGT-M’de ise özel olarak geliştirilmiş bir gen testiyle.

Sonuç: Her embriyoya bir durum verilir: öploid (kromozomal olarak normal), anöploid (anormal) veya mozaik (karışık sonuç).

Transfer: Yalnızca öploid embriyolar transfer edilir. Anöploid embriyolar atılır. Mozaik embriyolarda karar kişiye özeldir ve genellikle çiftle yüz yüze görüşülerek konuşulur.

PGT laboratuvarında genetik analiz için test tüpleri

PGT-A ne sağlar?

Transfer başına sık verilen referans değerler şöyledir:

Gösterge PGT-A olmadan PGT-A ile
Transfer başına implantasyon oranı %30-35 %50-65
Düşük oranı %15-25 %5-10
Gebelik için gereken süre 2-3 transfer 1-2 transfer

PGT-A ile verilen değerler, daha önce test edilmiş bir embriyonun transferine aittir. Zorluk şurada: Her döngü öploid bir embriyo vermez. 42 yaşındaki bir kadında embriyoların yalnızca %20-25’i kromozomal olarak normaldir. Transfer edilebilir bir embriyo elde etmek için bazen iki veya üç uyarım döngüsü gerekir.

Anlaşılması gereken önemli nokta: PGT-A, uyarım döngüsü başına toplam başarı oranını artırmaz. Ancak başarısız transfer sayısını azaltabilir. Randomize çalışmaların çoğunda canlı doğum oranı açısından bir üstünlük görülmedi; bazı çalışmalar daha az düşüğe işaret ediyor. Avrupa uzmanlık derneği ESHRE bu nedenle şu anda PGT-A’yı rutin bir inceleme olarak önermiyor.

Preimplantasyon genetik tanı için modern laboratuvar cihazları

Maliyet

PGT, sağlık sigortası kurumunun karşıladığı bir hizmet değildir. Maliyetin tamamını kendiniz üstlenirsiniz:

Hizmet Maliyet
Biyopsi (embriyo başına) €300-500
Genetik analiz PGT-A (embriyo başına) €300-600
Genetik analiz PGT-M (tek seferlik test geliştirme) €2.000-4.000
PGT-M, embriyo başına (test geliştirildikten sonra) €400-800
Kriyoprezervasyon (PGT’de zorunlu) €300-500
PGT-A toplam (4 embriyoda) €2.500-4.500

Buna €3.500-6.500 tutarındaki olağan IVF/ICSI maliyeti eklenir. PGT-A’lı bir IVF döngüsü yani toplam €6.000-11.000 tutar. Almanya’da PGT için, danışmanlık, etik kurul incelemesi, yapay döllenme ve kriyoprezervasyon dahil, familienplanung.de toplam €20.000’e kadar maliyet belirtiyor.

Almanya, Avusturya ve İsviçre’de yasal durum

Almanya

PGT, 2011’den beri sıkı koşullarla serbesttir. Embriyo Koruma Kanunu (Embryonenschutzgesetz, § 3a ESchG) embriyoların genetik incelemesini esas olarak yasaklar, ancak şu durumlarda istisnaen izin verir:

  • Ebeveynlerin genetik yatkınlığı nedeniyle ağır bir kalıtsal hastalık için yüksek risk (PGT-M; ebeveynlerden birinde kromozom değişikliği varsa PGT-SR de)
  • Embriyoda yüksek olasılıkla ölü doğuma veya düşüğe yol açacak ağır bir hasar şüphesi

Yalnızca yaş gibi nedenlerle yapılan rutin bir anöploidi taraması (PGT-A) kanunda öngörülmemiştir. Her bireysel vakanın önceden bir etik kurul tarafından incelenip onaylanması gerekir ve PGT yalnızca özel olarak yetkilendirilmiş merkezlerde yapılabilir.

Avusturya

Avusturya’da PGT 2015’ten beri serbesttir, ancak yalnızca üç endikasyonda (Üreme Tıbbı Kanunu (Fortpflanzungsmedizingesetz), § 2a):

  • En az üç embriyo transferinden sonra gebelik oluşmamışsa ve genetik bir neden varsayılıyorsa
  • Muhtemelen genetik nedenli, tıbbi olarak kanıtlanmış en az üç kendiliğinden düşük veya ölü doğumdan sonra
  • Ebeveynlerden birinin genetik yatkınlığı nedeniyle düşük veya ölü doğum ya da ağır bir kalıtsal hastalık için ciddi tehlike varsa

Yalnızca yaş gibi nedenlerle yapılan rutin bir PGT-A taraması, bu endikasyonlardan biri olmadan kabul edilmez. İnceleme yalnızca, IVF merkezinden bağımsız, yetkilendirilmiş kuruluşlarda yapılabilir.

İsviçre

İsviçre’de PGT 1 Eylül 2017’den beri serbesttir. PGT-A, embriyonun gelişme yeteneğini etkileyebilecek kromozom değişikliklerini saptamak için kabul edilir. PGT-M sıkı koşullara bağlıdır, örneğin etkili bir tedavisi olmayan ağır bir kalıtsal hastalık riski gibi. Genetik danışmanlık zorunludur ve tedavi döngüsü başına en fazla on iki embriyo geliştirilebilir. Maliyetler temel sağlık sigortası tarafından karşılanmaz.

PGT kimler için anlamlıdır?

PGT-A özellikle şu durumlarda değerlendirilir:

  • 37-38 yaş üstü: Kromozom hatası oranı bu yaştan itibaren belirgin biçimde artar
  • Tekrarlayan düşükler (≥ 2): Vakaların %50-60’ında kromozom bozuklukları vardır
  • Birden fazla başarısız IVF (≥ 2 başarısız transfer): PGT-A nedeni ortaya çıkarabilir
  • Partnerlerden birinde bilinen translokasyon: Burada özellikle PGT-SR gündeme gelir

PGT-A şu durumlarda pek anlamlı değildir:

  • İlk IVF denemesindeki 35 yaş altı kadınlarda: Kromozom hatası oranı hâlâ düşüktür
  • Çok az embriyo olduğunda (1-2): Biyopsi hücre kitlesini azaltır ve risk-yarar dengesi değişir

Şunu unutmayın: PGT-A’nın ileri yaşta veya tekrarlayan düşüklerde çocuk sahibi olma şansını gerçekten artırıp artırmadığı bilimsel olarak henüz yeterince kanıtlanmış değil. Almanya ve Avusturya’da anöploidi taraması ayrıca yalnızca dar yasal koşullar altında serbesttir.

Sık sorulan sorular

Biyopsi embriyoya zarar verir mi?

Trofektoderm biyopsisi güvenli kabul edilir. Çalışmalar, PGT sonrası doğan çocuklarda artmış bir malformasyon oranı göstermiyor. Ancak her biyopsi embriyoya yapılan bir müdahaledir. Nadir durumlarda (%1’in altında) bir embriyo biyopsiyi atlatamaz. PGT hakkında daha fazlası genel bakış sayfamızda.

PGT-A ne kadar doğru?

İnceleme çok güvenilirdir, ancak hatasız değildir. Yanlış pozitif sonuçlar görülebilir (embriyo anormal olarak sınıflandırılır, ama sağlıklıdır). Bu nedenle çiftlere önceden mozaik embriyolar hakkında da bilgi verilmelidir. Bunlar kendiliğinden transfer edilemez değildir.

Sonuçların gelmesi ne kadar sürer?

PGT-A için 7 ila 14 gün, PGT-M için 3 ila 4 hafta (ilk seferde test geliştirme nedeniyle daha uzun). Bu süre boyunca embriyolar dondurulmuş halde bekler.

Sağlık sigortası kurumu PGT maliyetlerini karşılar mı?

Almanya’da: hayır. PGT maliyetlerini çiftler kendileri üstlenir. Yapay döllenmeye sağlık sigortası kurumu, yalnızca doğurganlığın kanıtlanmış biçimde kısıtlı olması ve diğer koşulların karşılanması halinde katkıda bulunur. İsviçre’de zorunlu temel sağlık sigortası (Grundversicherung) IVF’yi ve dolayısıyla PGT’yi de ödemez. Avusturya’da IVF Fonu (IVF-Fonds) uygun endikasyonda IVF maliyetinin %70’ini üstlenir. Genetik incelemenin kendisinin karşılanıp karşılanmadığını en iyisi merkezle önceden netleştirirsiniz. Özel sigortalarda bu, sözleşmeye bağlıdır. Size uygun kliniği bulmak için danışmanımızı kullanın.

Anormal embriyolara ne olur?

Anöploid embriyolar transfer edilmez. Genellikle atılırlar veya çift onaylarsa araştırmaya verilirler. Bu, duygusal bir karardır ve tedavi ekibiyle yapılacak kişisel bir görüşmede netleştirilmelidir.

Kaynaklar

FE

Bu makale hakkında

Fertilio Editör Ekibi

Fertilio Editör Ekibi, çocuk sahibi olma isteğiyle ilgili konuları Alman IVF Kayıt Sistemi (Deutsches IVF-Register, D.I.R.), tıbbi kılavuzlar ve yasa metinleri gibi uzmanlık kaynaklarından yararlanarak araştırır. Kaynaklar her makalenin sonunda yer alır. İçerikler hekim danışmanlığının yerine geçmez.