PGT en Alemania, Austria y Suiza: centros y proceso

Esta página se refiere a Alemania, Austria y Suiza.

El diagnóstico genético preimplantacional, conocido internacionalmente como PGT (Preimplantation Genetic Testing), permite analizar genéticamente los embriones antes de transferirlos al útero. El objetivo es elegir los embriones con mejor probabilidad de desarrollo y reducir el riesgo de enfermedades de origen genético.

El PGT se realiza dentro de un tratamiento de fecundación in vitro (FIV, IVF en inglés) o de ICSI. Los embriones se cultivan en el laboratorio, se extrae una pequeña muestra de células (biopsia) y se analiza genéticamente. Solo después se realiza la transferencia.

Los tres tipos de PGT

PGT-A (cribado de aneuploidías)

Analiza el número de cromosomas de los embriones. Los embriones aneuploides (con demasiados cromosomas o con muy pocos) son la causa más frecuente de fallos de implantación, abortos espontáneos y alteraciones cromosómicas como la trisomía 21.

Se ofrece con frecuencia en:

• Mujeres a partir de los 35 o 38 años
• Abortos espontáneos repetidos (2 o más)
• Varios ciclos de FIV sin éxito
• El deseo de una transferencia de un solo embrión con la mayor tasa de éxito posible

No obstante, la sociedad científica europea ESHRE no recomienda actualmente el PGT-A como prueba de rutina. Además, en Alemania y Austria el cribado de aneuploidías solo está permitido bajo requisitos legales estrictos (véase la sección sobre la situación legal).

PGT-M (enfermedades monogénicas)

Busca de forma específica determinadas enfermedades causadas por un solo gen y conocidas en la familia. Los progenitores suelen estar sanos, pero son portadores de la mutación.

Ejemplos de enfermedades que se pueden analizar:

• Fibrosis quística
• Atrofia muscular espinal (AME)
• Anemia falciforme
• Enfermedad de Huntington
• Hemofilia
• Beta talasemia
• Síndrome del cromosoma X frágil

Para el PGT-M hay que desarrollar una sonda individual antes del ciclo de FIV. Esto lleva de 4 a 8 semanas y supone costes adicionales.

PGT-SR (alteraciones cromosómicas estructurales)

Analiza los embriones en busca de anomalías cromosómicas estructurales, como translocaciones (reordenamientos), inversiones o deleciones. Es relevante cuando uno de los progenitores es portador de una translocación equilibrada, porque eso aumenta el riesgo de abortos espontáneos o de hijos con dotaciones cromosómicas desequilibradas.

Proceso del diagnóstico genético preimplantacional

1. Ciclo de FIV/ICSI

El PGT siempre requiere un tratamiento de FIV o de ICSI, porque los embriones tienen que cultivarse en el laboratorio.

2. Cultivo embrionario hasta la fase de blastocisto (días 5 a 6)

Los embriones se cultivan hasta la fase de blastocisto (aprox. 100 a 200 células). Solo entonces es posible la biopsia sin poner en peligro al embrión.

3. Biopsia del trofoectodermo

De la zona externa de células del embrión (el trofoectodermo, del que más tarde se forma la placenta) se extraen de 5 a 10 células. La masa celular interna, de la que se desarrolla el bebé, no se toca.

4. Vitrificación

Los embriones biopsiados se congelan (vitrifican) y se conservan mientras se realiza el análisis genético.

5. Análisis genético (de 1 a 3 semanas)

Las muestras de la biopsia se envían a un laboratorio de genética. Los métodos de análisis incluyen:

• NGS (secuenciación de nueva generación, Next-Generation Sequencing): el método más moderno para el PGT-A
• PCR (reacción en cadena de la polimerasa): para el PGT-M
• Arrays de SNP o FISH: métodos complementarios

6. Revisión de los resultados

El resultado muestra qué embriones son euploides (sin alteraciones cromosómicas) y pueden considerarse para una transferencia. La consulta se realiza con el especialista en reproducción asistida y, en el caso del PGT-M, a menudo también con un especialista en genética humana.

7. Transferencia de embriones congelados (Frozen Embryo Transfer, FET)

En un ciclo posterior se descongela y se transfiere un embrión euploide. La transferencia se realiza en un ciclo natural o preparado con hormonas.

Tasas de éxito con PGT

El PGT-A puede mejorar la tasa de éxito por transferencia, porque solo se transfieren embriones con el número correcto de cromosomas. Valores orientativos que se citan con frecuencia:

Importante: el PGT-A aumenta la tasa de éxito por transferencia, pero no necesariamente la tasa acumulada por ciclo, ya que algunos embriones se descartan por ser aneuploides y no pueden transferirse. En la mayoría de los estudios aleatorizados no se observó ninguna ventaja en la tasa de nacidos vivos, y algunos apuntan a menos abortos espontáneos.

Costes

El PGT es un servicio adicional al tratamiento de FIV/ICSI y, por lo general, las cajas del seguro de enfermedad (Krankenkassen) no lo cubren. En Alemania las parejas siempre pagan por sí mismas los costes del diagnóstico genético preimplantacional (DGP), y en Suiza el seguro básico obligatorio (Grundversicherung) no paga la FIV y, por tanto, tampoco el PGT.

PGT-A

• Alemania: de 2000 a 4000 € (según el número de embriones)
• Austria: de 2000 a 3500 €
• Suiza: de 3000 a 5000 CHF

PGT-M

Es más caro por el desarrollo de una sonda individualizada:

• Desarrollo de la sonda: de 1500 a 3000 € (una sola vez)
• Análisis por ciclo: de 2000 a 4000 €
• Incluso en enfermedades genéticas graves, las cajas del seguro de enfermedad de Alemania no cubren los costes del DGP. Con la consulta, la comisión de ética, la fecundación artificial y la criopreservación incluidas, según familienplanung.de el total puede llegar a 20.000 €

PGT-SR

• Estructura de costes similar a la del PGT-A: de 2000 a 4000 € por ciclo

Los costes se suman además a los costes de la FIV/ICSI.

Situación legal

Alemania

El PGT está permitido en Alemania desde 2011 bajo requisitos estrictos, tras una sentencia de principio del Tribunal Supremo Federal (BGH) y la reforma de la Ley de Protección de Embriones (Embryonenschutzgesetz, ESchG). Requisitos:

• PGT-M y PGT-SR: permitido cuando existe un riesgo elevado de una enfermedad hereditaria grave debido a la predisposición genética de los progenitores
• También se permite un DGP para detectar un daño grave en el embrión que, con alta probabilidad, provocaría un aborto espontáneo o una muerte fetal
• PGT-A: la ley no contempla un cribado de aneuploidías de rutina, por ejemplo solo por la edad
• Cada caso debe ser examinado y autorizado previamente por una comisión de ética interdisciplinaria
• El diagnóstico solo puede realizarse en centros autorizados

Austria

Regulado por ley desde 2015 (§ 2a de la Ley de Medicina Reproductiva, Fortpflanzungsmedizingesetz). El PGT solo está permitido:

• Tras al menos tres abortos espontáneos o muertes fetales espontáneas acreditados médicamente, con causa probablemente genética
• Tras al menos tres transferencias de embriones sin embarazo, cuando cabe suponer una causa genética
• Cuando existe un peligro grave de aborto espontáneo o de muerte fetal, o de una enfermedad hereditaria grave, debido a la predisposición genética de uno de los progenitores

Un cribado de rutina con PGT-A, por ejemplo solo por la edad, no es admisible sin una de estas indicaciones. El análisis solo puede realizarse en centros autorizados que sean independientes del centro de FIV.

Suiza

El PGT está permitido en Suiza desde el 1 de septiembre de 2017. El PGT-A es admisible para detectar alteraciones cromosómicas que puedan afectar a la capacidad de desarrollo del embrión. El PGT-M está sujeto a condiciones estrictas, por ejemplo el riesgo de una enfermedad hereditaria grave sin tratamiento eficaz. La consulta genética es obligatoria. Como máximo pueden desarrollarse y analizarse doce embriones por ciclo.

Límites y restricciones

El PGT es una herramienta potente, pero tiene límites:

• Ninguna garantía de embarazo: incluso los embriones euploides pueden no implantarse
• Mosaicismo: algunos embriones muestran patrones cromosómicos distintos en diferentes células, lo que dificulta la interpretación
• Resultados falsos positivos o falsos negativos: raros, pero posibles
• No se pueden analizar todas las enfermedades genéticas: el PGT-M exige conocer de antemano la mutación concreta
• Menor número de embriones: una parte de los embriones se identifica como aneuploide y no puede transferirse

Preguntas frecuentes

¿La biopsia daña al embrión?

La biopsia del trofoectodermo se considera segura. Los estudios no muestran tasas más altas de malformaciones ni de trastornos del desarrollo en los niños nacidos tras un PGT. La biopsia se realiza en la zona externa de células, la que más tarde se convierte en la placenta.

¿Se puede determinar el sexo del bebé?

El PGT-A determina los cromosomas sexuales, así que técnicamente es posible una selección de sexo. Sin embargo, en Alemania, Austria y Suiza la elección del sexo sin indicación médica está prohibida.

¿Cuánto tarda el análisis genético?

Por lo general, de 1 a 3 semanas. Durante ese tiempo los embriones permanecen congelados y pueden conservarse sin límite de tiempo.

¿Necesito un especialista en genética humana?

En el PGT-M la consulta de genética humana es obligatoria, tanto para establecer la indicación como para comentar los resultados. Además, en Alemania la ley exige información y asesoramiento antes de cada DGP, y en Suiza una consulta genética.

Fuentes

• Diagnóstico genético preimplantacional (DGP), familienplanung.de (Instituto Federal de Salud Pública, Bundesinstitut für Öffentliche Gesundheit), 2026
• § 3a Ley de Protección de Embriones: diagnóstico genético preimplantacional, Ministerio Federal de Justicia (Bundesministerium der Justiz, gesetze-im-internet.de), 2011
• Ley de Medicina Reproductiva (Fortpflanzungsmedizingesetz), § 2a Diagnóstico genético preimplantacional, RIS Cancillería Federal de Austria, 2015
• Ley federal suiza de medicina reproductiva (Fortpflanzungsmedizingesetz, FMedG), SR 810.11, Fedlex Confederación Suiza (Schweizerische Eidgenossenschaft), 2017
• Anuario 2024, Registro alemán de FIV (D.I.R.), 2025
• Good practice recommendations on add-ons in reproductive medicine, ESHRE / Human Reproduction, 2023