PGT Germania Austria Svizzera: diagnosi preimpianto

Questa pagina riguarda Germania, Austria e Svizzera.

La diagnosi genetica preimpianto, nota a livello internazionale come PGT (Preimplantation Genetic Testing), permette di analizzare geneticamente gli embrioni prima del trasferimento nell’utero. L’obiettivo è scegliere gli embrioni con le migliori probabilità di sviluppo e ridurre il rischio di malattie genetiche.

Il PGT viene eseguito nell’ambito di un trattamento di IVF o ICSI. Gli embrioni vengono coltivati in laboratorio, si preleva un piccolo campione di cellule (biopsia) e lo si analizza geneticamente. Solo dopo avviene il transfer.

I tre tipi di PGT

PGT-A (screening delle aneuploidie)

Esamina il numero di cromosomi degli embrioni. Gli embrioni aneuploidi (con troppi o troppo pochi cromosomi) sono la causa più frequente di mancato impianto, aborti spontanei e alterazioni cromosomiche come la trisomia 21.

Spesso proposto in caso di:

• Donne dai 35 ai 38 anni in su
• Aborti spontanei ricorrenti (2 o più)
• Più cicli di IVF senza successo
• Desiderio di un transfer di un singolo embrione con la massima percentuale di successo

La società scientifica europea ESHRE, tuttavia, attualmente non raccomanda il PGT-A come esame di routine. In Germania e in Austria, inoltre, lo screening delle aneuploidie è consentito solo a condizioni di legge molto restrittive (vedi Situazione legale).

PGT-M (malattie monogeniche)

Cerca in modo mirato determinate malattie causate da un singolo gene, note in famiglia. I genitori sono spesso sani, ma portatori della mutazione.

Esempi di malattie analizzabili:

• Fibrosi cistica
• Atrofia muscolare spinale (SMA)
• Anemia falciforme
• Malattia di Huntington
• Emofilia
• Beta-talassemia
• Sindrome dell’X fragile

Per il PGT-M, prima del ciclo di IVF va sviluppata una sonda personalizzata. Ci vogliono da 4 a 8 settimane e comporta costi aggiuntivi.

PGT-SR (alterazioni cromosomiche strutturali)

Esamina gli embrioni alla ricerca di anomalie cromosomiche strutturali come traslocazioni (riarrangiamenti), inversioni o delezioni. È rilevante quando uno dei genitori è portatore di una traslocazione bilanciata, perché questo aumenta il rischio di aborti spontanei o di figli con un assetto cromosomico sbilanciato.

Fasi della diagnosi genetica preimpianto

1. Ciclo di IVF/ICSI

Il PGT richiede sempre un trattamento di IVF o ICSI, perché gli embrioni devono essere coltivati in laboratorio.

2. Coltura embrionaria fino allo stadio di blastocisti (giorno 5–6)

Gli embrioni vengono coltivati fino allo stadio di blastocisti (circa da 100 a 200 cellule). Solo allora è possibile eseguire la biopsia senza mettere a rischio l’embrione.

3. Biopsia del trofoectoderma

Dalla parte esterna dell’embrione (il trofoectoderma, da cui si formerà in seguito la placenta) vengono prelevate da 5 a 10 cellule. La massa cellulare interna, da cui si sviluppa il bambino, non viene toccata.

4. Vitrificazione

Gli embrioni sottoposti a biopsia vengono congelati (vitrificati) e conservati mentre si esegue l’analisi genetica.

5. Analisi genetica (da 1 a 3 settimane)

I campioni della biopsia vengono inviati a un laboratorio di genetica. I metodi di analisi comprendono:

• NGS (Next-Generation Sequencing): il metodo più moderno per il PGT-A
• PCR (reazione a catena della polimerasi): per il PGT-M
• SNP array o FISH: metodi complementari

6. Colloquio sul risultato

Il risultato mostra quali embrioni sono euploidi (senza anomalie cromosomiche) e possono essere presi in considerazione per un transfer. Il colloquio si svolge con il medico della riproduzione e, nel caso del PGT-M, spesso anche con un genetista medico.

7. Transfer di embrioni congelati (FET)

In un ciclo successivo un embrione euploide viene scongelato e trasferito. Il transfer avviene in un ciclo naturale o preparato con ormoni.

Percentuali di successo con il PGT

Il PGT-A può migliorare la percentuale di successo per transfer, perché vengono trasferiti solo embrioni con il numero corretto di cromosomi. Valori indicativi citati di frequente:

Importante: il PGT-A aumenta la percentuale di successo per transfer, ma non necessariamente quella cumulativa per ciclo, perché alcuni embrioni vengono scartati in quanto aneuploidi e non possono essere trasferiti. Nella maggior parte degli studi randomizzati non è emerso alcun vantaggio per quanto riguarda il tasso di nati vivi, alcuni indicano meno aborti spontanei.

Costi

Il PGT è una prestazione aggiuntiva rispetto al trattamento di IVF/ICSI e di norma non viene rimborsato dalle casse malattia. In Germania le coppie sostengono sempre di tasca propria i costi della PID, in Svizzera l’assicurazione di base non paga la IVF e quindi nemmeno il PGT.

PGT-A

• Germania: da 2000 a 4000 € (a seconda del numero di embrioni)
• Austria: da 2000 a 3500 €
• Svizzera: da 3000 a 5000 CHF

PGT-M

Più costoso a causa dello sviluppo di una sonda personalizzata:

• Sviluppo della sonda: da 1500 a 3000 € (una tantum)
• Analisi per ciclo: da 2000 a 4000 €
• Anche in caso di gravi malattie genetiche, in Germania le casse malattia non coprono i costi della PID. Tra consulenza, commissione etica, fecondazione assistita e crioconservazione, secondo familienplanung.de si può arrivare fino a 20.000 €

PGT-SR

• Struttura dei costi simile al PGT-A: da 2000 a 4000 € per ciclo

I costi si aggiungono sempre a quelli della IVF/ICSI.

Situazione legale

Germania

In Germania il PGT è consentito dal 2011 a condizioni rigorose, in seguito a una sentenza di principio della Corte federale di giustizia (BGH) e alla revisione della legge sulla protezione degli embrioni (Embryonenschutzgesetz). Requisiti:

• PGT-M e PGT-SR: consentiti in presenza di un rischio elevato di una grave malattia ereditaria dovuto alla predisposizione genetica dei genitori
• La PID è consentita anche per accertare un grave danno all’embrione che con alta probabilità porterebbe a una morte in utero o a un aborto spontaneo
• PGT-A: lo screening delle aneuploidie di routine, per esempio solo per l’età, non è previsto dalla legge
• Ogni caso deve essere prima esaminato e approvato da una commissione etica interdisciplinare
• La diagnostica può essere eseguita solo in centri autorizzati

Austria

Regolato per legge dal 2015 (§ 2a della legge sulla medicina riproduttiva, Fortpflanzungsmedizingesetz). Il PGT è consentito solo:

• Dopo almeno tre aborti spontanei o morti in utero spontanei documentati dal medico, con probabile causa genetica
• Dopo almeno tre transfer di embrioni senza gravidanza, quando si deve presumere una causa genetica
• In caso di serio pericolo di aborto spontaneo o di morte in utero oppure di una grave malattia ereditaria dovuta alla predisposizione genetica di uno dei genitori

Uno screening PGT-A di routine, per esempio solo per l’età, non è ammesso senza una di queste indicazioni. L’esame può essere eseguito solo in strutture autorizzate, indipendenti dal centro di IVF.

Svizzera

Dal 1° settembre 2017 il PGT è consentito in Svizzera. Il PGT-A è ammesso per individuare alterazioni cromosomiche che possono compromettere la capacità di sviluppo dell’embrione. Il PGT-M è legato a condizioni rigorose, per esempio al rischio di una grave malattia ereditaria senza terapia efficace. La consulenza genetica è obbligatoria. Per ciclo possono essere sviluppati ed esaminati al massimo dodici embrioni.

Limiti e restrizioni

Il PGT è uno strumento potente, ma ha dei limiti:

• Nessuna garanzia di gravidanza: anche gli embrioni euploidi possono non impiantarsi
• Mosaicismo: alcuni embrioni mostrano schemi cromosomici diversi in cellule diverse, il che rende più difficile l’interpretazione
• Risultati falsi positivi/negativi: rari, ma possibili
• Non tutte le malattie genetiche sono analizzabili: il PGT-M richiede la conoscenza preventiva della mutazione specifica
• Numero ridotto di embrioni: una parte degli embrioni viene identificata come aneuploide e non può essere trasferita

Domande frequenti

La biopsia danneggia l’embrione?

La biopsia del trofoectoderma è considerata sicura. Gli studi non mostrano un aumento di malformazioni o di disturbi dello sviluppo nei bambini nati dopo PGT. La biopsia viene eseguita sulla parte esterna delle cellule, che in seguito diventa la placenta.

Si può determinare il sesso del bambino?

Il PGT-A determina i cromosomi sessuali, quindi tecnicamente è possibile selezionare il sesso. In Germania, Austria e Svizzera, però, la scelta del sesso senza indicazione medica è vietata.

Quanto dura l’analisi genetica?

Di solito da 1 a 3 settimane. In questo periodo gli embrioni sono congelati e possono essere conservati senza limiti di tempo.

Ho bisogno di un genetista medico?

Per il PGT-M la consulenza genetica medica è obbligatoria, sia per stabilire l’indicazione sia per il colloquio sul risultato. Inoltre in Germania la legge prescrive, prima di ogni PID, un’informazione e una consulenza, in Svizzera una consulenza genetica.

Fonti

• Diagnosi genetica preimpianto (PGT), familienplanung.de (Istituto federale per la salute pubblica), 2026
• § 3a legge sulla protezione degli embrioni: diagnosi genetica preimpianto, Ministero federale della giustizia (gesetze-im-internet.de), 2011
• Legge sulla medicina riproduttiva (Fortpflanzungsmedizingesetz), § 2a Diagnosi genetica preimpianto, RIS Cancelleria federale austriaca, 2015
• Legge federale sulla procreazione con assistenza medica (Fortpflanzungsmedizingesetz, FMedG), SR 810.11, Fedlex Confederazione Svizzera, 2017
• Jahrbuch 2024, Registro tedesco IVF (D.I.R.), 2025
• Good practice recommendations on add-ons in reproductive medicine, ESHRE / Human Reproduction, 2023