Parte do nosso guia: Reprodução assistida

Esta página abrange a Alemanha, a Áustria e a Suíça.

O teste genético pré-implantacional (abreviado PGT) é a análise genética de embriões antes da transferência para o útero. O objetivo: transferir apenas embriões sem alterações cromossômicas ou doenças hereditárias conhecidas.

A procura pelo PGT está crescendo, sobretudo entre mulheres com mais de 38 anos e entre casais com riscos genéticos conhecidos.

Os três tipos de PGT

PGT é um termo geral. Dependendo da pergunta a ser respondida, há três variantes:

Tipo Pergunta Público típico
PGT-A (rastreamento de aneuploidias) O número de cromossomos está correto? Mulheres com mais de 37 anos, abortos espontâneos recorrentes, várias falhas de FIV
PGT-M (doenças monogênicas) O embrião tem uma doença hereditária conhecida? Casais com fibrose cística, anemia falciforme, doença de Huntington etc.
PGT-SR (rearranjos estruturais) Há alterações estruturais nos cromossomos? Portadores de translocações ou inversões

O PGT-A é o tipo mais comum no mundo. Na Alemanha, porém, um rastreamento puro de aneuploidias é muito restrito do ponto de vista legal (veja a situação legal).

Como funciona o PGT?

O procedimento está integrado a cada ciclo de FIV:

Dias 1 a 12: estimulação hormonal e punção folicular, exatamente como em um procedimento comum de FIV/ICSI.

Dias 5 e 6: biópsia do trofectoderma. Os embriologistas retiram de 5 a 10 células da camada externa (trofectoderma) do blastocisto. O embrião em si (a massa celular interna) não é tocado.

Congelamento: todos os embriões biopsiados são vitrificados (congelados de forma ultrarrápida). A transferência só acontece no ciclo seguinte, depois que os resultados estiverem disponíveis.

Análise genética (7 a 14 dias): as células retiradas são analisadas no laboratório de genética. No PGT-A, por sequenciamento de nova geração (NGS); no PGT-M, por um teste genético sob medida.

Resultado: cada embrião recebe uma classificação: euploide (sem alterações cromossômicas), aneuploide (com alterações) ou mosaico (resultado misto).

Transferência: apenas embriões euploides são transferidos. Embriões aneuploides são descartados. No caso de embriões mosaico, a decisão é individual e, em geral, é conversada pessoalmente com o casal.

Tubos de ensaio para análise genética no laboratório de PGT

Quais são os benefícios do PGT-A?

Os valores de referência frequentemente citados, por transferência, são estes:

Indicador Sem PGT-A Com PGT-A
Taxa de implantação por transferência 30% a 35% 50% a 65%
Taxa de aborto espontâneo 15% a 25% 5% a 10%
Tempo até a gravidez 2 a 3 transferências 1 a 2 transferências

Os valores com PGT-A se referem à transferência de um embrião que já foi testado. O porém: nem todo ciclo produz um embrião euploide. Em uma mulher de 42 anos, apenas 20% a 25% dos embriões não apresentam alterações cromossômicas. Às vezes são necessários dois ou três ciclos de estimulação até haver um embrião apto para a transferência.

É importante entender: o PGT-A não aumenta a taxa de sucesso total por ciclo de estimulação. Mas pode reduzir o número de transferências sem sucesso. Na maioria dos estudos randomizados, não se observou vantagem na taxa de nascidos vivos, e alguns estudos indicam menos abortos espontâneos. Por isso, a sociedade científica europeia ESHRE atualmente não recomenda o PGT-A como exame de rotina.

Equipamentos modernos de laboratório para teste genético pré-implantacional

Custos

O PGT não é um serviço coberto pelo seguro de saúde. Você arca com todos os custos:

Serviço Custo
Biópsia (por embrião) 300 a 500 €
Análise genética PGT-A (por embrião) 300 a 600 €
Análise genética PGT-M (desenvolvimento único do teste) 2.000 a 4.000 €
PGT-M por embrião (após o desenvolvimento do teste) 400 a 800 €
Criopreservação (obrigatória no PGT) 300 a 500 €
Total PGT-A (com 4 embriões) 2.500 a 4.500 €

A isso se somam os custos regulares de FIV/ICSI, de 3.500 a 6.500 euros. Um ciclo de FIV com PGT-A custa, portanto, de 6.000 a 11.000 euros no total. Para um PGT na Alemanha, incluindo aconselhamento, avaliação pela comissão de ética, reprodução assistida e criopreservação, o familienplanung.de informa custos totais de até 20.000 euros.

Situação legal na Alemanha, Áustria e Suíça (DACH)

Alemanha

O PGT é permitido desde 2011, sob regras rigorosas. Em princípio, a Lei de Proteção de Embriões (Embryonenschutzgesetz, § 3a ESchG) proíbe a análise genética de embriões, mas a permite excepcionalmente em caso de:

  • Alto risco de uma doença hereditária grave devido à predisposição genética dos pais (PGT-M e, em caso de alterações cromossômicas de um dos pais, também PGT-SR)
  • Suspeita de um dano grave ao embrião que, com alta probabilidade, levaria a um natimorto ou a um aborto espontâneo

A lei não prevê um rastreamento de rotina de aneuploidias (PGT-A), por exemplo apenas por causa da idade. Cada caso individual precisa ser avaliado e aprovado antecipadamente por uma comissão de ética, e o PGT só pode ser realizado em centros especialmente autorizados.

Áustria

Na Áustria, o PGT é permitido desde 2015, mas apenas em três indicações (§ 2a da Lei de Medicina Reprodutiva, Fortpflanzungsmedizingesetz):

  • Depois de pelo menos três transferências de embriões sem gravidez, quando se deve supor uma causa genética
  • Depois de pelo menos três abortos espontâneos ou natimortos comprovados por médicos, com causa provavelmente genética
  • Em caso de risco sério de aborto espontâneo ou natimorto ou de uma doença hereditária grave devido à predisposição genética de um dos pais

Um rastreamento de rotina por PGT-A, por exemplo apenas por causa da idade, não é permitido sem uma dessas indicações. O exame só pode ser realizado em instituições autorizadas, independentes do centro de FIV.

Suíça

Na Suíça, o PGT é permitido desde 1º de setembro de 2017. O PGT-A é permitido para detectar alterações cromossômicas que podem prejudicar a capacidade de desenvolvimento do embrião. O PGT-M está sujeito a condições rigorosas, por exemplo o risco de uma doença hereditária grave sem terapia eficaz. O aconselhamento genético é obrigatório, e podem ser desenvolvidos no máximo doze embriões por ciclo de tratamento. Os custos não são cobertos pelo seguro de saúde básico obrigatório (Grundversicherung).

Para quem o PGT faz sentido?

O PGT-A é considerado principalmente nas seguintes situações:

  • Idade acima de 37 a 38 anos: a taxa de erros cromossômicos aumenta muito a partir dessa idade
  • Abortos espontâneos recorrentes (≥ 2): em 50% a 60% dos casos há alterações cromossômicas
  • Várias falhas de FIV (≥ 2 transferências sem sucesso): o PGT-A pode revelar a causa
  • Translocação conhecida em um dos parceiros: aqui entra principalmente o PGT-SR

O PGT-A provavelmente não faz sentido em:

  • Mulheres com menos de 35 anos na primeira tentativa de FIV: a taxa de erros cromossômicos ainda é baixa
  • Pouquíssimos embriões (1 a 2): a biópsia reduz a massa celular, e a relação entre risco e benefício muda

Atenção: se o PGT-A realmente melhora a chance de ter um filho em idade mais avançada ou depois de abortos espontâneos recorrentes ainda não está suficientemente comprovado pela ciência. Além disso, na Alemanha e na Áustria um rastreamento de aneuploidias só é permitido sob as estreitas condições legais.

Perguntas frequentes

A biópsia prejudica o embrião?

A biópsia do trofectoderma é considerada segura. Estudos não mostram aumento da taxa de malformações em crianças nascidas após PGT. Mas: toda biópsia é uma intervenção no embrião. Em casos raros (menos de 1%), o embrião não sobrevive à biópsia. Saiba mais sobre o PGT na nossa página de visão geral.

Qual é a precisão do PGT-A?

O exame é muito confiável, mas não é infalível. Resultados falso-positivos (o embrião é classificado como alterado, mas é saudável) acontecem. Por isso, os casais também devem ser informados com antecedência sobre embriões mosaico. Eles não são automaticamente inviáveis para a transferência.

Quanto tempo leva para sair o resultado?

De 7 a 14 dias para o PGT-A, de 3 a 4 semanas para o PGT-M (na primeira vez, mais tempo por causa do desenvolvimento do teste). Nesse período, os embriões permanecem congelados.

O seguro de saúde cobre os custos do PGT?

Na Alemanha: não. Os casais arcam com os custos do PGT. O seguro de saúde só participa da reprodução assistida se a fertilidade estiver comprovadamente reduzida e os demais requisitos forem cumpridos. Na Suíça, o seguro de saúde básico obrigatório não paga FIV e, portanto, também não paga PGT. Na Áustria, o Fundo de FIV (IVF-Fonds) arca com 70% dos custos da FIV quando a indicação é adequada. Se o próprio teste genético é coberto, o melhor é esclarecer antes com o centro. Em seguros privados, depende do contrato. Use nosso Buscador de Clínicas de Fertilidade para encontrar a clínica certa.

O que acontece com embriões alterados?

Embriões aneuploides não são transferidos. Em geral, eles são descartados ou, se o casal concordar, cedidos para pesquisa. Essa é uma decisão emocional, que deve ser conversada pessoalmente com a equipe de tratamento.

Fontes

EF

Sobre este artigo

Equipe Editorial Fertilio

A equipe editorial da Fertilio pesquisa temas de fertilidade com base em fontes especializadas, como o Registro Alemão de FIV (Deutsches IVF-Register, D.I.R.), diretrizes médicas e textos legais. As fontes estão listadas ao final de cada artigo. O conteúdo não substitui aconselhamento médico.