Esta página se refiere a Alemania, Austria y Suiza.
El diagnóstico genético preimplantacional (en inglés, PGT) es el análisis genético de embriones antes de su transferencia al útero. El objetivo: transferir solo embriones sin alteraciones cromosómicas ni enfermedades hereditarias conocidas.
La demanda de PGT aumenta, sobre todo entre mujeres de más de 38 años y parejas con riesgos genéticos conocidos.
Los tres tipos de PGT
PGT es un término general. Según la pregunta que se quiera responder, hay tres variantes:
| Tipo | Pregunta | Grupo habitual |
|---|---|---|
| PGT-A (cribado de aneuploidías) | ¿Es correcto el número de cromosomas? | Mujeres de más de 37 años, abortos espontáneos de repetición, varios fracasos de FIV |
| PGT-M (enfermedades monogénicas) | ¿Tiene el embrión una enfermedad hereditaria conocida? | Parejas con fibrosis quística, anemia falciforme, corea de Huntington, etc. |
| PGT-SR (reordenamientos estructurales) | ¿Hay alteraciones estructurales de los cromosomas? | Portadores de translocaciones o inversiones |
El PGT-A es el tipo más frecuente a escala internacional. En Alemania, sin embargo, un cribado de aneuploidías por sí solo está muy limitado por la ley (consulta la sección sobre la situación legal).
¿Cómo es el proceso del PGT?
El proceso está integrado en cada ciclo de FIV:
Días 1 a 12: estimulación hormonal y punción folicular, el proceso habitual de FIV o ICSI.
Días 5 y 6: biopsia del trofoectodermo. Los embriólogos extraen de 5 a 10 células de la capa celular externa (trofoectodermo) del blastocisto. El embrión propiamente dicho (la masa celular interna) no se toca.
Congelación: todos los embriones biopsiados se vitrifican (congelación ultrarrápida). La transferencia se hace en el siguiente ciclo, cuando ya se tienen los resultados.
Análisis genético (de 7 a 14 días): las células extraídas se analizan en el laboratorio de genética. En el PGT-A, mediante secuenciación de nueva generación (NGS); en el PGT-M, mediante una prueba genética a medida.
Resultado: cada embrión recibe un estado: euploide (sin alteraciones cromosómicas), aneuploide (con alteraciones) o mosaico (resultado mixto).
Transferencia: solo se transfieren embriones euploides. Los embriones aneuploides se desechan. En el caso de los embriones en mosaico, la decisión es individual y, por lo general, se habla personalmente con la pareja.
¿Qué aporta el PGT-A?
Estos son los valores de referencia que se citan con frecuencia por transferencia:
| Indicador | Sin PGT-A | Con PGT-A |
|---|---|---|
| Tasa de implantación por transferencia | del 30 al 35 % | del 50 al 65 % |
| Tasa de aborto espontáneo | del 15 al 25 % | del 5 al 10 % |
| Tiempo hasta el embarazo | de 2 a 3 transferencias | de 1 a 2 transferencias |
Los valores con PGT-A se refieren a la transferencia de un embrión ya analizado. El inconveniente: no todos los ciclos producen un embrión euploide. En una mujer de 42 años, solo del 20 al 25 % de los embriones no presentan alteraciones cromosómicas. A veces hacen falta dos o tres ciclos de estimulación hasta contar con un embrión apto para la transferencia.
Es importante entender que el PGT-A no aumenta la tasa de éxito total por ciclo de estimulación. Sin embargo, puede reducir el número de transferencias fallidas. En la mayoría de los estudios aleatorizados no se observó ninguna ventaja en la tasa de nacimientos, y algunos estudios apuntan a menos abortos espontáneos. Por eso, la sociedad científica europea ESHRE actualmente no recomienda el PGT-A como prueba de rutina.
Costes
El PGT no es una prestación del seguro de enfermedad. Los costes corren íntegramente por tu cuenta:
| Prestación | Coste |
|---|---|
| Biopsia (por embrión) | de 300 a 500 € |
| Análisis genético PGT-A (por embrión) | de 300 a 600 € |
| Análisis genético PGT-M (desarrollo único de la prueba) | de 2000 a 4000 € |
| PGT-M por embrión (tras el desarrollo de la prueba) | de 400 a 800 € |
| Criopreservación (obligatoria en el PGT) | de 300 a 500 € |
| Total PGT-A (con 4 embriones) | de 2500 a 4500 € |
A esto se suman los costes habituales de FIV o ICSI, de 3500 a 6500 euros. Un ciclo de FIV con PGT-A cuesta, por tanto, en total de 6000 a 11.000 euros. Para un diagnóstico genético preimplantacional (DGP) en Alemania, con asesoramiento, examen por el comité de ética, fecundación artificial y criopreservación incluidos, familienplanung.de indica unos costes totales de hasta 20.000 euros.
Situación legal en Alemania, Austria y Suiza (región DACH)
Alemania
El DGP está permitido con condiciones estrictas desde 2011. En principio, la Ley de Protección de Embriones (artículo 3a ESchG) prohíbe el análisis genético de embriones, pero lo permite excepcionalmente en estos casos:
- Riesgo alto de una enfermedad hereditaria grave debido a la predisposición genética de los progenitores (PGT-M y, si uno de los progenitores tiene alteraciones cromosómicas, también PGT-SR)
- Sospecha de un daño grave del embrión que, con alta probabilidad, provocaría una muerte fetal o un aborto espontáneo
La ley no contempla un cribado de aneuploidías (PGT-A) de rutina, por ejemplo solo por la edad. Cada caso individual debe ser examinado y aprobado de antemano por un comité de ética, y el DGP solo puede realizarse en centros con autorización especial.
Austria
En Austria, el PGT está permitido desde 2015, pero solo en tres supuestos (artículo 2a de la Ley de Medicina Reproductiva, Fortpflanzungsmedizingesetz):
- Tras al menos tres transferencias de embriones sin embarazo, cuando cabe suponer una causa genética
- Tras al menos tres abortos espontáneos o muertes fetales, acreditados por un médico, con causa probablemente genética
- Ante un peligro grave de aborto espontáneo o muerte fetal o de una enfermedad hereditaria grave debido a la predisposición genética de uno de los progenitores
Un cribado de PGT-A de rutina, por ejemplo solo por la edad, no es admisible sin una de estas indicaciones. El análisis solo puede realizarse en centros autorizados que sean independientes del centro de FIV.
Suiza
En Suiza, el PGT está permitido desde el 1 de septiembre de 2017. El PGT-A es admisible para detectar alteraciones cromosómicas que pueden afectar a la capacidad de desarrollo del embrión. El PGT-M está sujeto a condiciones estrictas, por ejemplo el riesgo de una enfermedad hereditaria grave sin tratamiento eficaz. El asesoramiento genético es obligatorio y, por ciclo de tratamiento, pueden desarrollarse como máximo doce embriones. El seguro básico obligatorio no cubre los costes.
¿Para quién tiene sentido el PGT?
El PGT-A se plantea sobre todo en estas situaciones:
- Edad superior a 37 o 38 años: a partir de esa edad, la tasa de errores cromosómicos aumenta con fuerza
- Abortos espontáneos de repetición (≥ 2): en del 50 al 60 % de los casos hay alteraciones cromosómicas
- Varios fracasos de FIV (≥ 2 transferencias sin éxito): el PGT-A puede revelar la causa
- Translocación conocida en uno de los miembros de la pareja: aquí entra en consideración sobre todo el PGT-SR
El PGT-A tiene menos sentido en estos casos:
- Mujeres de menos de 35 años en su primer intento de FIV: la tasa de errores cromosómicos aún es baja
- Muy pocos embriones (1 o 2): la biopsia reduce la masa celular y la relación entre riesgo y beneficio cambia
Ten en cuenta: todavía no hay pruebas científicas suficientes de que el PGT-A mejore realmente la probabilidad de tener un hijo con una edad más avanzada o con abortos espontáneos de repetición. Además, en Alemania y Austria el cribado de aneuploidías solo está permitido bajo los estrechos requisitos legales.
Preguntas frecuentes
¿Daña la biopsia al embrión?
La biopsia del trofoectodermo se considera segura. Los estudios no muestran una mayor tasa de malformaciones en niños tras un PGT. Pero toda biopsia es una intervención en el embrión. En casos raros (menos del 1 %), un embrión no sobrevive a la biopsia. Más sobre el PGT en nuestra página de resumen.
¿Qué precisión tiene el PGT-A?
El análisis es muy fiable, pero no infalible. Se dan resultados falsos positivos (un embrión se clasifica como anómalo, pero está sano). Por eso, las parejas deberían recibir información de antemano también sobre los embriones en mosaico. No son automáticamente inviables para la transferencia.
¿Cuánto se tarda en tener los resultados?
De 7 a 14 días para el PGT-A y de 3 a 4 semanas para el PGT-M (la primera vez, más tiempo por el desarrollo de la prueba). Durante ese tiempo, los embriones permanecen congelados.
¿Paga el seguro de enfermedad los costes del PGT?
En Alemania: no. Las parejas asumen ellas mismas los costes del DGP. En la fecundación artificial, la caja del seguro de enfermedad (Krankenkasse) solo participa si la fertilidad está demostrablemente limitada y se cumplen los demás requisitos. En Suiza, el seguro básico obligatorio no paga la FIV y, por tanto, tampoco el PGT. En Austria, el Fondo de FIV (IVF-Fonds) asume el 70 % de los costes de la FIV cuando la indicación es adecuada. Lo mejor es aclarar de antemano con el centro si se cubre el propio análisis genético. En los seguros privados depende del contrato. Usa nuestro Buscador de clínicas de fertilidad para encontrar la clínica adecuada.
¿Qué pasa con los embriones con alteraciones?
Los embriones aneuploides no se transfieren. Por lo general se desechan o, si la pareja da su consentimiento, se ponen a disposición de la investigación. Es una decisión emocional que conviene aclarar en una conversación personal con el equipo que lleva el tratamiento.
Fuentes
- Artículo 3a de la Ley de Protección de Embriones: diagnóstico genético preimplantacional, Ministerio Federal de Justicia (gesetze-im-internet.de), 2011
- Diagnóstico genético preimplantacional (DGP), familienplanung.de (Instituto Federal de Salud Pública, Bundesinstitut für Öffentliche Gesundheit), 2026
- Ley de Medicina Reproductiva, artículo 2a diagnóstico genético preimplantacional, RIS Cancillería Federal de Austria, 2015
- Ley de Medicina Reproductiva (FMedG), SR 810.11, Fedlex Confederación Suiza, 2017
- Good practice recommendations on add-ons in reproductive medicine, ESHRE / Human Reproduction, 2023
- ESHRE survey results and good practice recommendations on managing chromosomal mosaicism, ESHRE / Human Reproduction Open, 2022
