Diagnostic préimplantatoire en Allemagne, Autriche et Suisse

Trouvez un centre de diagnostic préimplantatoire en Allemagne, Autriche et Suisse. PGT-A, PGT-M, PGT-SR : déroulement, coûts et cadre légal.

46 centres de diagnostic préimplantatoire en comparaison

Selon leurs propres indications, 46 prestataires en Allemagne (30), en Autriche (7) et en Suisse (9) proposent la prestation « PGT ». Triez par distance par rapport à votre ville et demandez les coûts et les rendez-vous. Par ville : Berlin · Munich · Zurich · Vienne · Hambourg · Stuttgart · Bâle · Cologne · Francfort · Düsseldorf · Münster · Ulm · Erlangen · Graz · Lucerne · Saint-Gall.

Cette page concerne l’Allemagne, l’Autriche et la Suisse.

Le diagnostic préimplantatoire (DPI), connu à l’international sous le nom de PGT (Preimplantation Genetic Testing), permet d’analyser génétiquement les embryons avant leur transfert dans l’utérus. L’objectif est de sélectionner les embryons ayant les meilleures chances de se développer et de réduire le risque de maladies d’origine génétique.

Le PGT est réalisé dans le cadre d’une fécondation in vitro (FIV) ou d’une ICSI. Les embryons sont cultivés en laboratoire, un petit échantillon de cellules (biopsie) est prélevé puis analysé génétiquement. Le transfert n’a lieu qu’ensuite.

Les trois types de PGT

PGT-A (dépistage des aneuploïdies)

Examine le nombre de chromosomes des embryons. Les embryons aneuploïdes (avec trop ou trop peu de chromosomes) sont la cause la plus fréquente d’échec de nidation, de fausses couches et d’anomalies chromosomiques comme la trisomie 21.

Souvent proposé en cas de :

  • Femmes à partir d’un âge de 35 à 38 ans
  • Fausses couches à répétition (2 ou plus)
  • Plusieurs cycles de FIV sans succès
  • Souhait d’un transfert d’un seul embryon avec un taux de réussite maximal

La société savante européenne ESHRE ne recommande toutefois pas, à l’heure actuelle, le PGT-A comme examen de routine. En Allemagne et en Autriche, un dépistage des aneuploïdies n’est en outre autorisé que dans des conditions légales strictes (voir Cadre légal).

PGT-M (maladies monogéniques)

Recherche de façon ciblée certaines maladies liées à un seul gène, connues dans la famille. Les parents sont souvent eux-mêmes en bonne santé, mais porteurs de la mutation.

Exemples de maladies pouvant être recherchées :

  • Mucoviscidose (fibrose kystique)
  • Amyotrophie spinale (SMA)
  • Drépanocytose
  • Maladie de Huntington
  • Hémophilie
  • Bêta-thalassémie
  • Syndrome de l’X fragile

Pour le PGT-M, il faut mettre au point une sonde individuelle avant le cycle de FIV. Cela prend de 4 à 8 semaines et entraîne des coûts supplémentaires.

PGT-SR (anomalies structurelles des chromosomes)

Recherche chez les embryons des anomalies structurelles des chromosomes, comme les translocations (réarrangements), les inversions ou les délétions. Cet examen est pertinent lorsqu’un des parents est porteur d’une translocation équilibrée, car cela augmente le risque de fausses couches ou d’enfants présentant un jeu de chromosomes déséquilibré.

Déroulement du diagnostic préimplantatoire

1. Cycle de FIV/ICSI

Le PGT nécessite toujours un traitement par FIV ou par ICSI, car les embryons doivent être cultivés en laboratoire.

2. Culture embryonnaire jusqu’au stade blastocyste (jours 5 à 6)

Les embryons sont cultivés jusqu’au stade blastocyste (environ 100 à 200 cellules). Ce n’est qu’à ce moment-là qu’une biopsie est possible sans mettre l’embryon en danger.

3. Biopsie du trophectoderme

Dans la partie externe de l’embryon (le trophectoderme, d’où naîtra plus tard le placenta), 5 à 10 cellules sont prélevées. La masse cellulaire interne, à partir de laquelle l’enfant se développe, n’est pas touchée.

4. Vitrification

Les embryons biopsiés sont congelés (vitrifiés) et conservés pendant la réalisation de l’analyse génétique.

5. Analyse génétique (1 à 3 semaines)

Les échantillons de biopsie sont envoyés à un laboratoire de génétique. Les méthodes d’analyse comprennent :

  • NGS (séquençage de nouvelle génération) : la méthode la plus moderne pour le PGT-A
  • PCR (réaction en chaîne par polymérase) : pour le PGT-M
  • Puces à SNP ou FISH : méthodes complémentaires

6. Discussion des résultats

Le résultat indique quels embryons sont euploïdes (sans anomalie chromosomique) et peuvent être envisagés pour un transfert. Il est discuté avec le spécialiste de la fertilité et, pour le PGT-M, souvent aussi avec un médecin généticien.

7. Transfert d’embryon congelé (FET)

Lors d’un cycle ultérieur, un embryon euploïde est décongelé puis transféré. Le transfert a lieu dans un cycle naturel ou préparé par des hormones.

Taux de réussite avec le PGT

Le PGT-A peut améliorer le taux de réussite par transfert, puisque seuls les embryons ayant le bon nombre de chromosomes sont transférés. Valeurs indicatives souvent citées :

Critère Sans PGT-A Avec PGT-A
Taux de grossesse par transfert environ 30 % (moyenne selon le registre allemand de la FIV, Deutsches IVF-Register, D.I.R.) 55 à 65 %
Taux de fausses couches 15 à 20 % 5 à 10 %
Taux de nidation 30 à 40 % 50 à 60 %

Important : le PGT-A augmente le taux de réussite par transfert, mais pas nécessairement le taux cumulé par cycle, car certains embryons sont écartés comme aneuploïdes et ne peuvent pas être transférés. Dans la plupart des études randomisées, aucun avantage n’est apparu pour le taux de naissances vivantes ; certaines suggèrent moins de fausses couches.

Coûts

Le PGT est une prestation complémentaire au traitement par FIV/ICSI et n’est en règle générale pas pris en charge par les caisses d’assurance maladie. En Allemagne, les couples supportent toujours eux-mêmes les coûts du DPI ; en Suisse, l’assurance de base (assurance obligatoire des soins, AOS) ne paie pas la FIV, et donc pas non plus le PGT.

PGT-A

  • Allemagne : 2 000 à 4 000 euros (selon le nombre d’embryons)
  • Autriche : 2 000 à 3 500 euros
  • Suisse : 3 000 à 5 000 CHF

PGT-M

Plus coûteux en raison de la mise au point d’une sonde personnalisée :

  • Mise au point de la sonde : 1 500 à 3 000 euros (une seule fois)
  • Analyse par cycle : 2 000 à 4 000 euros
  • En Allemagne, les caisses d’assurance maladie ne prennent pas en charge les coûts du DPI, même en cas de maladie génétique grave. Conseil, commission d’éthique, procréation médicalement assistée et cryoconservation inclus, le total peut aller jusqu’à 20 000 euros selon familienplanung.de

PGT-SR

  • Structure de coûts semblable à celle du PGT-A : 2 000 à 4 000 euros par cycle

Ces coûts viennent chaque fois s’ajouter à ceux de la FIV/ICSI.

Cadre légal

Allemagne

En Allemagne, le PGT est autorisé depuis 2011 sous des conditions strictes, à la suite d’un arrêt de principe de la Cour fédérale de justice (Bundesgerichtshof, BGH) et de la révision de la loi sur la protection des embryons (Embryonenschutzgesetz). Conditions :

  • PGT-M et PGT-SR : autorisés en cas de risque élevé de maladie héréditaire grave en raison de la prédisposition génétique des parents
  • Un DPI est également autorisé pour détecter une atteinte grave de l’embryon qui entraînerait, avec une forte probabilité, une mortinaissance ou une fausse couche
  • PGT-A : un dépistage des aneuploïdies de routine, par exemple en raison du seul âge, n’est pas prévu par la loi
  • Chaque cas doit être examiné et approuvé au préalable par une commission d’éthique interdisciplinaire
  • Le diagnostic ne peut être réalisé que dans des centres agréés

Autriche

Réglementé par la loi depuis 2015 (§ 2a de la loi sur la médecine de la procréation, Fortpflanzungsmedizingesetz, FMedG). Le PGT n’est autorisé que :

  • Après au moins trois fausses couches ou mortinaissances spontanées attestées médicalement, dont la cause est probablement génétique
  • Après au moins trois transferts d’embryons sans grossesse, lorsqu’une cause génétique est présumée
  • En cas de risque sérieux de fausse couche ou de mortinaissance, ou de maladie héréditaire grave, en raison de la prédisposition génétique de l’un des parents

Un dépistage PGT-A de routine, par exemple en raison du seul âge, n’est pas autorisé sans l’une de ces indications. L’analyse ne peut être réalisée que dans des établissements agréés, indépendants du centre de FIV.

Suisse

Depuis le 1er septembre 2017, le PGT est autorisé en Suisse. Le PGT-A est admis pour détecter des anomalies chromosomiques susceptibles de compromettre la capacité de développement de l’embryon. Le PGT-M est soumis à des conditions strictes, par exemple le risque d’une maladie héréditaire grave sans traitement efficace. Un conseil génétique est obligatoire. Au maximum douze embryons peuvent être développés et analysés par cycle.

Limites et restrictions

Le PGT est un outil performant, mais il a ses limites :

  • Aucune garantie de grossesse : même des embryons euploïdes peuvent ne pas s’implanter
  • Mosaïcisme : certains embryons présentent des profils chromosomiques différents selon les cellules, ce qui complique l’interprétation
  • Résultats faux positifs ou faux négatifs : rares, mais possibles
  • Toutes les maladies génétiques ne sont pas testables : le PGT-M exige de connaître au préalable la mutation précise
  • Nombre d’embryons réduit : une partie des embryons est identifiée comme aneuploïde et ne peut pas être transférée

Questions fréquentes

La biopsie nuit-elle à l’embryon ?

La biopsie du trophectoderme est considérée comme sûre. Les études ne montrent pas de taux accrus de malformations ni de troubles du développement chez les enfants nés après un PGT. La biopsie est pratiquée sur la partie externe des cellules, qui deviendra plus tard le placenta.

Peut-on déterminer le sexe de l’enfant ?

Le PGT-A détermine les chromosomes sexuels : techniquement, une sélection du sexe est donc possible. En Allemagne, en Autriche et en Suisse, le choix du sexe sans indication médicale est toutefois interdit.

Combien de temps dure l’analyse génétique ?

En général de 1 à 3 semaines. Pendant ce temps, les embryons sont congelés et peuvent être conservés indéfiniment.

Ai-je besoin d’un médecin généticien ?

Pour le PGT-M, une consultation de génétique médicale est indispensable, aussi bien pour poser l’indication que pour discuter des résultats. En outre, la loi prescrit en Allemagne une information et un conseil avant tout DPI, et en Suisse un conseil génétique.

Sources

Gratuit et sans engagement

Envie de passer à l’étape suivante ?

Notre conseiller en ligne vous aide à trouver, en 2 minutes seulement, le prestataire adapté à votre projet parental.

Démarrer le conseiller en ligne