جزء من دليلنا: الإخصاب الصناعي

تتناول هذه الصفحة ألمانيا والنمسا وسويسرا.

الفحص الجيني قبل الزرع (ويُختصر PGT) هو الفحص الجيني للأجنة قبل نقلها إلى الرحم. والهدف: ألا تُنقل إلا الأجنة الخالية من اضطرابات الكروموسومات أو من الأمراض الوراثية المعروفة.

ويتزايد الطلب على PGT، لا سيما لدى النساء فوق سن 38 ولدى الأزواج الذين لديهم مخاطر وراثية معروفة.

الأنواع الثلاثة لفحص PGT

مصطلح PGT مصطلح جامع. وبحسب السؤال المطروح، توجد منه ثلاثة أنواع:

النوع السؤال المطروح الفئة المستهدفة عادةً
فحص اختلال عدد الكروموسومات (PGT-A) هل عدد الكروموسومات صحيح؟ النساء فوق سن 37، الإجهاض المتكرر، فشل أطفال الأنابيب عدة مرات
فحص الأمراض أحادية الجين (PGT-M) هل يحمل الجنين مرضًا وراثيًا معروفًا؟ الأزواج المصابون بالتليف الكيسي أو فقر الدم المنجلي أو داء هنتنغتون وغيرها
فحص إعادة الترتيب البنيوي (PGT-SR) هل توجد تغيرات بنيوية في الكروموسومات؟ حاملو الانتقالات الكروموسومية أو الانقلابات

ويُعد PGT-A النوع الأكثر شيوعًا على المستوى الدولي. غير أن فحص اختلال عدد الكروموسومات وحده مقيد قانونيًا بشدة في ألمانيا (انظروا الوضع القانوني).

كيف يجري فحص PGT؟

يُدمج الفحص في كل دورة أطفال أنابيب:

اليوم 1 إلى 12: التحفيز الهرموني وسحب البويضات، وفق الخطوات المعتادة لأطفال الأنابيب أو الحقن المجهري.

اليوم 5 إلى 6: خزعة الأرومة الغاذية. يأخذ أخصائيو الأجنة من 5 إلى 10 خلايا من الطبقة الخلوية الخارجية (الأرومة الغاذية) للكيسة الأريمية (البلاستوسيست). ولا يُمس الجنين نفسه (كتلة الخلايا الداخلية) في أثناء ذلك.

التجميد: تُجمَّد جميع الأجنة التي أُخذت منها خزعة بالتزجيج (تجميد سريع). ولا يتم النقل إلا في الدورة التالية، بعد صدور النتائج.

التحليل الجيني (من 7 إلى 14 يومًا): تُحلَّل الخلايا المأخوذة في مختبر الوراثة. في PGT-A بتقنية تسلسل الجيل التالي (NGS)، وفي PGT-M باختبار جيني مصمم خصيصًا.

النتيجة: يحصل كل جنين على تصنيف: سليم الصيغة الصبغية (euploid، أي لا خلل في الكروموسومات)، أو مختل الصيغة الصبغية (aneuploid، أي يوجد خلل)، أو فسيفسائي (mosaic، أي نتيجة مختلطة).

النقل: لا تُنقل إلا الأجنة سليمة الصيغة الصبغية. أما الأجنة مختلة الصيغة الصبغية فيُتخلص منها. وفي حالة الأجنة الفسيفسائية يكون القرار فرديًا، ويُناقش عادةً مع الزوجين بشكل شخصي.

أنابيب اختبار للتحليل الجيني في مختبر PGT

ما فائدة فحص PGT-A؟

تبدو القيم الاسترشادية الشائعة لكل عملية نقل على النحو التالي:

المؤشر دون PGT-A مع PGT-A
معدل الانغراس لكل عملية نقل 30% إلى 35% 50% إلى 65%
معدل الإجهاض 15% إلى 25% 5% إلى 10%
المدة حتى حدوث الحمل 2 إلى 3 عمليات نقل 1 إلى 2 عملية نقل

تشير القيم مع PGT-A إلى نقل جنين سبق فحصه. لكن المشكلة: لا تُنتج كل دورة جنينًا سليم الصيغة الصبغية. فلدى امرأة في الثانية والأربعين (42 عامًا) لا تكون سوى 20% إلى 25% من الأجنة خالية من خلل الكروموسومات. وأحيانًا يلزم دورتان أو ثلاث دورات تحفيز حتى يتوفر جنين صالح للنقل.

ومن المهم فهم ما يلي: لا يرفع PGT-A معدل النجاح الإجمالي لكل دورة تحفيز. لكنه قد يقلل عدد عمليات النقل غير الناجحة. ولم تُظهر معظم الدراسات العشوائية أي فائدة في معدل الولادة الحية، بينما تشير بعض الدراسات إلى انخفاض حالات الإجهاض. ولهذا لا توصي الجمعية الأوروبية المتخصصة ESHRE حاليًا بإجراء PGT-A فحصًا روتينيًا.

أجهزة مختبر حديثة للفحص الجيني قبل الزرع

التكاليف

لا يُعد PGT من الخدمات التي يغطيها صندوق التأمين الصحي. وتتحملون التكاليف كاملة بأنفسكم:

الخدمة التكلفة
الخزعة (لكل جنين) 300 إلى 500 €
التحليل الجيني PGT-A (لكل جنين) 300 إلى 600 €
التحليل الجيني PGT-M (تطوير الاختبار لمرة واحدة) 2,000 إلى 4,000 €
فحص PGT-M لكل جنين (بعد تطوير الاختبار) 400 إلى 800 €
الحفظ بالتبريد (إلزامي مع PGT) 300 إلى 500 €
إجمالي PGT-A (عند فحص 4 أجنة) 2,500 إلى 4,500 €

يُضاف إلى ذلك التكاليف المعتادة لأطفال الأنابيب أو الحقن المجهري (IVF/ICSI) البالغة من 3,500 إلى 6,500 يورو. وبذلك تبلغ تكلفة دورة أطفال الأنابيب مع PGT-A ما مجموعه 6,000 إلى 11,000 يورو. أما الفحص الجيني قبل الزرع في ألمانيا، بما يشمل الاستشارة والمراجعة من لجنة الأخلاقيات والإنجاب المساعد والحفظ بالتبريد، فيذكر موقع familienplanung.de أن تكلفته الإجمالية تصل إلى 20,000 يورو.

الوضع القانوني في منطقة DACH (ألمانيا والنمسا وسويسرا)

ألمانيا

يُسمح بالفحص الجيني قبل الزرع منذ عام 2011 بشروط صارمة. فمن حيث المبدأ يحظر قانون حماية الأجنة (Embryonenschutzgesetz) في المادة 3a منه (§ 3a ESchG) الفحص الجيني للأجنة، لكنه يجيزه استثناءً في الحالات التالية:

  • وجود خطر مرتفع للإصابة بمرض وراثي خطير بسبب الاستعداد الوراثي لدى الوالدين (PGT-M، وفي حالة وجود تغيرات كروموسومية لدى أحد الوالدين أيضًا PGT-SR)
  • الاشتباه في وجود ضرر خطير في الجنين يُرجَّح بدرجة عالية أن يؤدي إلى إملاص (ولادة جنين ميت) أو إجهاض

ولا ينص القانون على فحص روتيني لاختلال عدد الكروموسومات (PGT-A)، كأن يكون بسبب العمر وحده. ويجب أن تراجع لجنة الأخلاقيات كل حالة فردية وتوافق عليها مسبقًا، ولا يجوز إجراء الفحص الجيني قبل الزرع إلا في مراكز معتمدة خصيصًا لذلك.

النمسا

يُسمح بفحص PGT في النمسا منذ عام 2015، ولكن في ثلاث حالات فقط (المادة 2a من قانون الطب الإنجابي، Fortpflanzungsmedizingesetz):

  • بعد ثلاث عمليات نقل أجنة على الأقل دون حدوث حمل، إذا كان يُفترض وجود سبب وراثي
  • بعد ثلاث حالات على الأقل من الإجهاض التلقائي أو الإملاص مثبتة طبيًا، يُرجَّح أن يكون سببها وراثيًا
  • عند وجود خطر جدي لحدوث إجهاض أو إملاص أو مرض وراثي خطير بسبب الاستعداد الوراثي لدى أحد الوالدين

ولا يجوز إجراء فحص PGT-A روتيني، كأن يكون بسبب العمر وحده، دون توفر إحدى هذه الحالات. ولا يجوز إجراء الفحص إلا في منشآت معتمدة ومستقلة عن مركز أطفال الأنابيب.

سويسرا

يُسمح بفحص PGT في سويسرا منذ 1 سبتمبر 2017. ويجوز إجراء PGT-A للكشف عن التغيرات الكروموسومية التي قد تؤثر في قدرة الجنين على النمو. أما PGT-M فمرتبط بشروط صارمة، منها مثلًا خطر الإصابة بمرض وراثي خطير لا يوجد له علاج فعال. والاستشارة الوراثية إلزامية، ولا يجوز تكوين أكثر من اثني عشر جنينًا (12) في كل دورة علاج. ولا يغطي التأمين الصحي الأساسي الإلزامي (Grundversicherung) التكاليف.

لمن يكون فحص PGT مفيدًا؟

يُنظر في إجراء PGT-A بشكل خاص في الحالات التالية:

  • العمر فوق 37 إلى 38 عامًا: يرتفع معدل الأخطاء الكروموسومية بشدة ابتداءً من هذا العمر
  • الإجهاض المتكرر (≥ 2): توجد اضطرابات كروموسومية في 50% إلى 60% من الحالات
  • فشل أطفال الأنابيب عدة مرات (≥ 2 عمليتي نقل غير ناجحتين): قد يكشف PGT-A عن السبب
  • وجود انتقال كروموسومي معروف لدى أحد الشريكين: هنا يأتي في المقام الأول PGT-SR

ولا يكون PGT-A مفيدًا في الغالب في الحالات التالية:

  • النساء دون سن 35 في المحاولة الأولى لأطفال الأنابيب: لا يزال معدل الأخطاء الكروموسومية منخفضًا
  • عدد قليل جدًا من الأجنة (من 1 إلى 2): تقلل الخزعة كتلة الخلايا، وتتغير الموازنة بين المخاطر والفوائد

يُرجى الانتباه: لم يثبت علميًا بشكل كافٍ حتى الآن ما إذا كان PGT-A يحسن فعلًا فرصة إنجاب طفل في الأعمار الأكبر أو مع الإجهاض المتكرر. كما أن فحص اختلال عدد الكروموسومات في ألمانيا والنمسا لا يُسمح به إلا وفق الشروط القانونية الضيقة.

الأسئلة الشائعة

هل تضر الخزعة بالجنين؟

تُعد خزعة الأرومة الغاذية آمنة. ولا تُظهر الدراسات ارتفاعًا في معدل التشوهات لدى الأطفال بعد PGT. ولكن: كل خزعة تدخّل في الجنين. وفي حالات نادرة (أقل من 1%) لا ينجو الجنين من الخزعة. المزيد عن PGT في صفحتنا التعريفية.

ما مدى دقة فحص PGT-A؟

الفحص موثوق جدًا، لكنه ليس خاليًا من الأخطاء. فالنتائج الإيجابية الكاذبة (يُصنف الجنين على أنه غير سليم، بينما هو سليم) واردة. ولهذا ينبغي توعية الأزواج مسبقًا أيضًا بشأن الأجنة الفسيفسائية. فهي ليست غير صالحة للنقل تلقائيًا.

كم من الوقت يستغرق صدور النتائج؟

من 7 إلى 14 يومًا في PGT-A، ومن 3 إلى 4 أسابيع في PGT-M (وفي المرة الأولى مدة أطول بسبب تطوير الاختبار). وتبقى الأجنة مجمدة خلال هذه الفترة.

هل يتحمل صندوق التأمين الصحي تكاليف PGT؟

في ألمانيا: لا. يتحمل الأزواج تكاليف الفحص الجيني قبل الزرع بأنفسهم. ولا يشارك صندوق التأمين الصحي في تكاليف الإنجاب المساعد إلا إذا ثبت ضعف الخصوبة وتوفرت الشروط الأخرى. وفي سويسرا لا يغطي التأمين الصحي الأساسي أطفال الأنابيب، وبالتالي لا يغطي PGT أيضًا. وفي النمسا يتحمل صندوق IVF (IVF-Fonds) عند توفر الدواعي الطبية المناسبة 70% من تكاليف أطفال الأنابيب. أما ما إذا كان الفحص الجيني نفسه مشمولًا بالتغطية، فالأفضل أن تستوضحوا ذلك مسبقًا من المركز. وفي التأمين الخاص يتوقف الأمر على العقد. استخدموا أداة اختيار عيادة الخصوبة للعثور على العيادة المناسبة.

ماذا يحدث للأجنة غير السليمة؟

لا تُنقل الأجنة مختلة الصيغة الصبغية. وفي العادة يُتخلص منها، أو تُتاح للبحث العلمي إذا وافق الزوجان على ذلك. وهو قرار عاطفي ينبغي حسمه في محادثة شخصية مع فريق العلاج.

المصادر

فت

عن هذا المقال

فريق تحرير Fertilio

يبحث فريق تحرير Fertilio موضوعات الخصوبة والرغبة في الإنجاب اعتمادًا على مصادر متخصصة، مثل السجل الألماني لأطفال الأنابيب (Deutsches IVF-Register، D.I.R.) والأدلة الإرشادية الطبية والنصوص القانونية. وتُذكر المصادر في نهاية كل مقال. ولا يغني المحتوى عن الاستشارة الطبية.