Fait partie de notre guide : Procréation médicalement assistée

Cette page concerne l’Allemagne, l’Autriche et la Suisse.

Le diagnostic préimplantatoire (DPI, abrégé PGT à l’international) est l’analyse génétique des embryons avant leur transfert dans l’utérus. L’objectif : ne transférer que des embryons sans anomalies chromosomiques ni maladie héréditaire connue.

La demande de PGT augmente, surtout chez les femmes de plus de 38 ans et chez les couples présentant des risques génétiques connus.

Les trois types de PGT

Le PGT est un terme générique. Selon la question posée, il existe trois variantes :

Type Question posée Public typique
PGT-A (dépistage des aneuploïdies, aussi appelé DPI-A) Le nombre de chromosomes est-il correct ? Femmes de plus de 37 ans, fausses couches à répétition, échecs répétés de fécondation in vitro (FIV)
PGT-M (maladies monogéniques) L’embryon est-il porteur d’une maladie héréditaire connue ? Couples concernés par la mucoviscidose, la drépanocytose, la maladie de Huntington, etc.
PGT-SR (réarrangements structuraux) Existe-t-il des modifications structurelles des chromosomes ? Porteurs de translocations ou d’inversions

Le PGT-A est le type le plus répandu à l’échelle internationale. En Allemagne, un simple dépistage des aneuploïdies est toutefois très fortement limité sur le plan juridique (voir la situation juridique).

Comment se déroule le PGT ?

Le déroulement s’intègre dans chaque cycle de FIV :

Jour 1 à 12 : stimulation hormonale et ponction ovocytaire, déroulement tout à fait normal d’une FIV/ICSI.

Jour 5 à 6 : biopsie du trophectoderme. Les embryologistes prélèvent 5 à 10 cellules de la couche cellulaire externe (trophectoderme) du blastocyste. L’embryon lui-même (masse cellulaire interne) n’est pas touché.

Congélation : tous les embryons biopsiés sont vitrifiés (congelés de façon ultrarapide). Le transfert n’a lieu qu’au cycle suivant, une fois les résultats disponibles.

Analyse génétique (7 à 14 jours) : les cellules prélevées sont analysées dans le laboratoire de génétique. Pour le PGT-A par séquençage de nouvelle génération (NGS), pour le PGT-M par un test génétique sur mesure.

Résultat : chaque embryon reçoit un statut : euploïde (sans anomalie chromosomique), aneuploïde (avec anomalie) ou mosaïque (résultat mixte).

Transfert : seuls les embryons euploïdes sont transférés. Les embryons aneuploïdes sont écartés. Pour les embryons en mosaïque, la décision est individuelle et se discute en général personnellement avec le couple.

Tubes à essai pour l’analyse génétique dans le laboratoire de PGT

Qu’apporte le PGT-A ?

Les valeurs indicatives souvent citées par transfert se présentent ainsi :

Indicateur Sans PGT-A Avec PGT-A
Taux de nidation par transfert 30 à 35 % 50 à 65 %
Taux de fausse couche 15 à 25 % 5 à 10 %
Délai jusqu’à la grossesse 2 à 3 transferts 1 à 2 transferts

Les valeurs avec PGT-A se rapportent au transfert d’un embryon déjà testé. Le hic : tous les cycles ne fournissent pas un embryon euploïde. Chez une femme de 42 ans, seuls 20 à 25 % des embryons sont sans anomalie chromosomique. Il faut parfois deux ou trois cycles de stimulation avant de disposer d’un embryon transférable.

Il est important de comprendre ceci : le PGT-A n’augmente pas le taux de réussite global par cycle de stimulation. Il peut en revanche réduire le nombre de transferts sans succès. Dans la plupart des études randomisées, aucun avantage n’est apparu pour le taux de naissances vivantes, certaines études laissent entrevoir moins de fausses couches. La société savante européenne ESHRE ne recommande donc actuellement pas le PGT-A comme examen de routine.

Appareils de laboratoire modernes pour le diagnostic préimplantatoire

Coûts

Le PGT n’est pas une prestation de l’assurance maladie. Vous supportez l’intégralité des coûts :

Prestation Coûts
Biopsie (par embryon) 300 à 500 €
Analyse génétique PGT-A (par embryon) 300 à 600 €
Analyse génétique PGT-M (mise au point unique du test) 2 000 à 4 000 €
PGT-M par embryon (après la mise au point du test) 400 à 800 €
Cryoconservation (obligatoire avec le PGT) 300 à 500 €
Total PGT-A (pour 4 embryons) 2 500 à 4 500 €

S’y ajoutent les coûts habituels de FIV/ICSI, de 3 500 à 6 500 euros. Un cycle de FIV avec PGT-A coûte donc au total 6 000 à 11 000 euros. Pour un DPI en Allemagne, conseil, examen par la commission d’éthique, procréation médicalement assistée (PMA) et cryoconservation compris, familienplanung.de indique des coûts totaux pouvant atteindre 20 000 euros.

Situation juridique en Allemagne, en Autriche et en Suisse

Allemagne

Le DPI est autorisé depuis 2011 sous des conditions strictes. En principe, la loi sur la protection des embryons (Embryonenschutzgesetz, § 3a ESchG) interdit l’analyse génétique des embryons, mais l’autorise à titre exceptionnel dans les cas suivants :

  • Risque élevé de maladie héréditaire grave en raison de la prédisposition génétique des parents (PGT-M, en cas de modifications chromosomiques chez l’un des parents aussi PGT-SR)
  • Suspicion d’une atteinte grave de l’embryon qui conduirait avec une forte probabilité à une mortinaissance ou à une fausse couche

Un dépistage de routine des aneuploïdies (PGT-A), par exemple en raison du seul âge, n’est pas prévu par la loi. Chaque cas individuel doit être examiné et autorisé au préalable par une commission d’éthique, et le DPI ne peut être réalisé que dans des centres spécialement agréés.

Autriche

En Autriche, le PGT est autorisé depuis 2015, mais seulement pour trois indications (§ 2a de la loi sur la médecine de la procréation, Fortpflanzungsmedizingesetz, FMedG) :

  • Après au moins trois transferts d’embryons sans grossesse, lorsqu’une cause génétique est à supposer
  • Après au moins trois fausses couches ou mortinaissances spontanées médicalement constatées, d’origine probablement génétique
  • En cas de danger sérieux de fausse couche, de mortinaissance ou de maladie héréditaire grave en raison de la prédisposition génétique de l’un des parents

Un dépistage de routine par PGT-A, par exemple en raison du seul âge, n’est pas autorisé sans l’une de ces indications. L’analyse ne peut être réalisée que dans des établissements agréés, indépendants du centre de FIV.

Suisse

En Suisse, le PGT est autorisé depuis le 1er septembre 2017. Le PGT-A est admis pour détecter des modifications chromosomiques susceptibles de compromettre la capacité de développement de l’embryon. Le PGT-M est soumis à des conditions strictes, par exemple le risque d’une maladie héréditaire grave sans traitement efficace. Un conseil génétique est obligatoire, et douze embryons au maximum peuvent être développés par cycle de traitement. Les coûts ne sont pas pris en charge par l’assurance de base (assurance obligatoire des soins, AOS).

Pour qui le PGT est-il pertinent ?

Le PGT-A est surtout envisagé dans les situations suivantes :

  • Âge au-delà de 37 à 38 ans : le taux d’anomalies chromosomiques augmente fortement à partir de cet âge
  • Fausses couches à répétition (≥ 2) : dans 50 à 60 % des cas, il existe des anomalies chromosomiques
  • Échecs répétés de FIV (≥ 2 transferts sans succès) : le PGT-A peut en révéler la cause
  • Translocation connue chez un partenaire : c’est surtout le PGT-SR qui entre ici en ligne de compte

Le PGT-A est plutôt peu pertinent dans les cas suivants :

  • Femmes de moins de 35 ans à leur première tentative de FIV : le taux d’anomalies chromosomiques est encore faible
  • Très peu d’embryons (1 à 2) : la biopsie réduit la masse cellulaire, et le rapport risques-bénéfices se déplace

À noter : la question de savoir si le PGT-A améliore réellement les chances d’avoir un enfant en cas d’âge plus avancé ou de fausses couches à répétition n’est pas encore suffisamment établie sur le plan scientifique. En Allemagne et en Autriche, un dépistage des aneuploïdies n’est en outre autorisé que dans les strictes conditions légales.

Questions fréquentes

La biopsie nuit-elle à l’embryon ?

La biopsie du trophectoderme est considérée comme sûre. Les études ne montrent pas de taux accru de malformations chez les enfants nés après un PGT. Mais chaque biopsie est une intervention sur l’embryon. Dans de rares cas (moins de 1 %), un embryon ne survit pas à la biopsie. En savoir plus sur le PGT sur notre page de présentation.

Quelle est la fiabilité du PGT-A ?

L’analyse est très fiable, mais pas infaillible. Des résultats faussement positifs (un embryon est classé comme anormal alors qu’il est sain) existent. Les couples devraient donc être informés à l’avance aussi au sujet des embryons en mosaïque. Ils ne sont pas automatiquement non transférables.

Combien de temps faut-il attendre les résultats ?

7 à 14 jours pour le PGT-A, 3 à 4 semaines pour le PGT-M (plus longtemps la première fois en raison de la mise au point du test). Pendant ce temps, les embryons restent congelés.

L’assurance maladie prend-elle en charge les coûts du PGT ?

En Allemagne : non. Les couples supportent eux-mêmes les coûts du DPI. La caisse d’assurance maladie ne participe à la PMA que si une altération de la fertilité est établie et que les autres conditions sont remplies. En Suisse, l’assurance de base ne paie pas la FIV et donc pas non plus le PGT. En Autriche, le Fonds FIV (IVF-Fonds) prend en charge 70 % des frais de FIV lorsque l’indication correspond. Pour savoir si l’analyse génétique elle-même est prise en charge, le mieux est de le clarifier au préalable avec le centre. Pour les assurances privées, cela dépend du contrat. Utilisez notre conseiller en ligne pour trouver la clinique adaptée.

Que deviennent les embryons anormaux ?

Les embryons aneuploïdes ne sont pas transférés. En règle générale, ils sont écartés ou, si le couple y consent, mis à la disposition de la recherche. C’est une décision émotionnelle, qui devrait être clarifiée lors d’un entretien personnel avec l’équipe de soins.

Sources

RF

À propos de cet article

Rédaction Fertilio

La Rédaction Fertilio se documente sur les sujets liés à la fertilité à partir de sources spécialisées, comme le registre allemand de la FIV (Deutsches IVF-Register, D.I.R.), les lignes directrices médicales et les textes de loi. Les sources figurent à la fin de chaque article. Les contenus ne remplacent pas une consultation médicale.