Deze pagina gaat over Duitsland, Oostenrijk en Zwitserland.
Preïmplantatie genetische diagnostiek (kortweg PGT) is het genetisch onderzoek van embryo's voordat ze in de baarmoeder worden teruggeplaatst. Het doel: alleen embryo's terugplaatsen zonder chromosoomafwijkingen of bekende erfelijke ziekten.
De vraag naar PGT neemt toe, vooral bij vrouwen boven de 38 en bij stellen met bekende genetische risico's.
De drie soorten PGT
PGT is een overkoepelende term. Afhankelijk van de vraagstelling zijn er drie varianten:
| Type | Vraagstelling | Typische doelgroep |
|---|---|---|
| PGT-A (aneuploïdiescreening) | Klopt het aantal chromosomen? | Vrouwen boven de 37, herhaalde miskramen, meerdere mislukte IVF-pogingen |
| PGT-M (monogene aandoeningen) | Draagt het embryo een bekende erfelijke ziekte? | Stellen met taaislijmziekte, sikkelcelanemie, Huntington enzovoort |
| PGT-SR (structurele herschikkingen) | Zijn er structurele chromosoomveranderingen? | Dragers van translocaties of inversies |
PGT-A is internationaal het meest voorkomende type. In Duitsland is een puur aneuploïdiescreening juridisch echter sterk beperkt (zie Wetgeving).
Hoe verloopt PGT?
Het verloop is geïntegreerd in elke IVF-cyclus:
Dag 1 tot 12: hormonale stimulatie en eicelpunctie, een heel gewoon IVF/ICSI-verloop.
Dag 5 tot 6: trofectodermbiopsie. De embryologen nemen 5 tot 10 cellen weg uit de buitenste cellaag (trofectoderm) van de blastocyst. Het embryo zelf (de binnenste celmassa) wordt daarbij niet aangeraakt.
Invriezen: Alle gebiopteerde embryo's worden gevitrificeerd (snelgevroren). De transfer vindt pas in de volgende cyclus plaats, nadat de uitslagen bekend zijn.
Genetische analyse (7 tot 14 dagen): De weggenomen cellen worden in het genetisch laboratorium geanalyseerd. Bij PGT-A met next-generation sequencing (NGS), bij PGT-M met een op maat gemaakte gentest.
Uitslag: Elk embryo krijgt een status: euploïd (chromosomaal normaal), aneuploïd (afwijkend) of mozaïek (gemengde uitslag).
Transfer: Alleen euploïde embryo's worden teruggeplaatst. Aneuploïde embryo's worden weggegooid. Bij mozaïekembryo's is de beslissing individueel en wordt die meestal persoonlijk met het stel besproken.
Wat levert PGT-A op?
Veelgenoemde richtwaarden per transfer zien er zo uit:
| Kengetal | Zonder PGT-A | Met PGT-A |
|---|---|---|
| Innestelingspercentage per transfer | 30% tot 35% | 50% tot 65% |
| Miskraampercentage | 15% tot 25% | 5% tot 10% |
| Tijd tot een zwangerschap | 2 tot 3 transfers | 1 tot 2 transfers |
De waarden met PGT-A gelden voor de transfer van een embryo dat al is getest. De keerzijde: niet elke cyclus levert een euploïd embryo op. Bij een vrouw van 42 is slechts 20% tot 25% van de embryo's chromosomaal normaal. Soms zijn twee of drie stimulatiecycli nodig voordat er een embryo beschikbaar is dat teruggeplaatst kan worden.
Belangrijk om te begrijpen: PGT-A verhoogt niet het totale slagingspercentage per stimulatiecyclus. Het kan wel het aantal mislukte transfers verminderen. In de meeste gerandomiseerde onderzoeken was er geen voordeel voor het levendgeboortepercentage, enkele onderzoeken wijzen op minder miskramen. De Europese vakvereniging ESHRE raadt PGT-A daarom momenteel niet aan als routineonderzoek.
Kosten
PGT wordt niet vergoed door de Duitse wettelijke ziektekostenverzekering. De kosten draag je volledig zelf:
| Onderdeel | Kosten |
|---|---|
| Biopsie (per embryo) | € 300 tot € 500 |
| Genetische analyse PGT-A (per embryo) | € 300 tot € 600 |
| Genetische analyse PGT-M (eenmalige testontwikkeling) | € 2.000 tot € 4.000 |
| PGT-M per embryo (na testontwikkeling) | € 400 tot € 800 |
| Cryoconservering (verplicht bij PGT) | € 300 tot € 500 |
| Totaal PGT-A (bij 4 embryo's) | € 2.500 tot € 4.500 |
Daar komen de reguliere IVF/ICSI-kosten van € 3.500 tot € 6.500 bij. Een IVF-cyclus met PGT-A kost dus in totaal € 6.000 tot € 11.000. Voor een PGT in Duitsland, inclusief advies, toetsing door de ethische commissie, kunstmatige bevruchting en cryoconservering, noemt familienplanung.de totale kosten van maximaal € 20.000.
Wetgeving in Duitsland, Oostenrijk en Zwitserland (DACH)
Duitsland
PGT is sinds 2011 onder strenge voorwaarden toegestaan. In beginsel verbiedt de Duitse wet ter bescherming van embryo's (Embryonenschutzgesetz, § 3a ESchG) het genetisch onderzoek van embryo's, maar bij uitzondering staat de wet het toe bij:
- Een hoog risico op een ernstige erfelijke ziekte door de genetische aanleg van de ouders (PGT-M, bij chromosoomveranderingen van een ouder ook PGT-SR)
- Een vermoeden van een ernstige beschadiging van het embryo die met grote waarschijnlijkheid tot een doodgeboorte of miskraam zou leiden
Een routinematig aneuploïdiescreening (PGT-A), bijvoorbeeld alleen vanwege de leeftijd, voorziet de wet niet. Elk afzonderlijk geval moet vooraf door een ethische commissie worden getoetst en goedgekeurd, en PGT mag alleen in speciaal erkende centra plaatsvinden.
Oostenrijk
In Oostenrijk is PGT sinds 2015 toegestaan, maar alleen bij drie indicaties (§ 2a Fortpflanzungsmedizingesetz, de Oostenrijkse wet op de voortplantingsgeneeskunde):
- Na ten minste drie embryotransfers zonder zwangerschap, als een genetische oorzaak aannemelijk is
- Na ten minste drie medisch vastgestelde spontane miskramen of doodgeboorten met waarschijnlijk een genetische oorzaak
- Bij een ernstig risico op een miskraam of doodgeboorte of op een ernstige erfelijke ziekte door de genetische aanleg van een ouder
Een routinematig PGT-A-screening, bijvoorbeeld alleen vanwege de leeftijd, is zonder een van deze indicaties niet toegestaan. Het onderzoek mag alleen plaatsvinden in erkende instellingen die onafhankelijk zijn van het IVF-centrum.
Zwitserland
In Zwitserland is PGT sinds 1 september 2017 toegestaan. PGT-A is toegestaan om chromosoomveranderingen op te sporen die het ontwikkelingsvermogen van het embryo kunnen aantasten. PGT-M is gebonden aan strenge voorwaarden, bijvoorbeeld aan het risico op een ernstige erfelijke ziekte zonder werkzame therapie. Genetisch advies is verplicht en per behandelcyclus mogen hoogstens twaalf embryo's worden ontwikkeld. De kosten worden niet vergoed door de Zwitserse basisverzekering.
Voor wie is PGT zinvol?
PGT-A wordt vooral in de volgende situaties overwogen:
- Leeftijd boven de 37 tot 38: Het percentage chromosoomafwijkingen stijgt vanaf deze leeftijd sterk
- Herhaalde miskramen (≥ 2): In 50% tot 60% van de gevallen zijn er chromosoomafwijkingen
- Meerdere mislukte IVF-pogingen (≥ 2 mislukte transfers): PGT-A kan de oorzaak aan het licht brengen
- Bekende translocatie bij een partner: Hier komt vooral PGT-SR in aanmerking
Minder zinvol is PGT-A bij:
- Vrouwen onder de 35 bij een eerste IVF-poging: Het percentage chromosoomafwijkingen is nog laag
- Zeer weinig embryo's (1 tot 2): De biopsie verkleint de celmassa en de verhouding tussen risico en voordeel verschuift
Let op: of PGT-A bij een hogere leeftijd of herhaalde miskramen de kans op een kind daadwerkelijk verbetert, is wetenschappelijk nog niet voldoende aangetoond. In Duitsland en Oostenrijk is een aneuploïdiescreening bovendien alleen toegestaan onder de beperkte wettelijke voorwaarden.
Veelgestelde vragen
Schaadt de biopsie het embryo?
De trofectodermbiopsie geldt als veilig. Onderzoeken laten geen verhoogd percentage aangeboren afwijkingen zien bij kinderen na PGT. Maar: elke biopsie is een ingreep in het embryo. In zeldzame gevallen (minder dan 1%) overleeft een embryo de biopsie niet. Meer over PGT op onze overzichtspagina.
Hoe nauwkeurig is PGT-A?
Het onderzoek is zeer betrouwbaar, maar niet foutloos. Fout-positieve uitslagen (een embryo wordt als afwijkend beoordeeld, maar is gezond) komen voor. Daarom moeten stellen vooraf ook worden voorgelicht over mozaïekembryo's. Die zijn niet automatisch onbruikbaar voor een transfer.
Hoe lang duurt het voordat de uitslagen er zijn?
7 tot 14 dagen voor PGT-A, 3 tot 4 weken voor PGT-M (de eerste keer langer vanwege de testontwikkeling). In die tijd blijven de embryo's ingevroren.
Vergoedt de zorgverzekeraar de kosten van PGT?
In Duitsland: nee. De kosten van PGT dragen stellen zelf. Aan de kunstmatige bevruchting draagt de Duitse zorgverzekeraar alleen bij als de vruchtbaarheid aantoonbaar verminderd is en aan de overige voorwaarden is voldaan. In Zwitserland betaalt de Zwitserse basisverzekering geen IVF en dus ook geen PGT. In Oostenrijk draagt het IVF-fonds bij een passende indicatie 70% van de IVF-kosten. Of het genetisch onderzoek zelf wordt vergoed, vraag je het best vooraf aan het centrum. Bij particuliere verzekeringen hangt het af van de polis. Gebruik onze Kliniekkeuzehulp om de passende kliniek te vinden.
Wat gebeurt er met afwijkende embryo's?
Aneuploïde embryo's worden niet teruggeplaatst. Meestal worden ze weggegooid of, als het stel daarmee instemt, beschikbaar gesteld voor wetenschappelijk onderzoek. Dat is een emotionele beslissing, die in een persoonlijk gesprek met het behandelteam moet worden besproken.
Bronnen
- § 3a Embryonenschutzgesetz: Präimplantationsdiagnostik, Bundesministerium der Justiz (gesetze-im-internet.de), 2011
- Präimplantationsdiagnostik (PID), familienplanung.de (Bundesinstitut für Öffentliche Gesundheit), 2026
- Fortpflanzungsmedizingesetz, § 2a Präimplantationsdiagnostik, RIS Bundeskanzleramt Österreich, 2015
- Fortpflanzungsmedizingesetz (FMedG), SR 810.11, Fedlex Schweizerische Eidgenossenschaft, 2017
- Good practice recommendations on add-ons in reproductive medicine, ESHRE / Human Reproduction, 2023
- ESHRE survey results and good practice recommendations on managing chromosomal mosaicism, ESHRE / Human Reproduction Open, 2022
