Questa pagina riguarda Germania, Austria e Svizzera.
La diagnosi genetica preimpianto (in breve PGT) è l’analisi genetica degli embrioni prima del transfer nell’utero. L’obiettivo: trasferire solo embrioni senza alterazioni cromosomiche o malattie ereditarie note.
La richiesta di PGT è in crescita, soprattutto tra le donne sopra i 38 anni e tra le coppie con rischi genetici noti.
I tre tipi di PGT
PGT è un termine generale. A seconda della domanda a cui si vuole rispondere, esistono tre varianti:
| Tipo | Domanda | Gruppo di riferimento tipico |
|---|---|---|
| PGT-A (screening delle aneuploidie) | Il numero di cromosomi è corretto? | Donne sopra i 37 anni, aborti spontanei ripetuti, più insuccessi di IVF |
| PGT-M (malattie monogeniche) | L’embrione è portatore di una malattia ereditaria nota? | Coppie con fibrosi cistica, anemia falciforme, corea di Huntington ecc. |
| PGT-SR (riarrangiamenti strutturali) | Sono presenti alterazioni cromosomiche strutturali? | Portatori di traslocazioni o inversioni |
Il PGT-A è il tipo più diffuso a livello internazionale. In Germania, però, un semplice screening delle aneuploidie è limitato in modo molto rigido dalla legge (vedi il capitolo sulla situazione giuridica).
Come funziona il PGT?
La procedura è integrata in ogni ciclo di IVF:
Giorni da 1 a 12: stimolazione ormonale e prelievo ovocitario, un normale percorso di IVF/ICSI.
Giorni 5 e 6: biopsia del trofectoderma. Gli embriologi prelevano da 5 a 10 cellule dallo strato cellulare esterno (trofectoderma) della blastocisti. L’embrione vero e proprio (massa cellulare interna) non viene toccato.
Congelamento: tutti gli embrioni biopsiati vengono vitrificati (congelati rapidamente). Il transfer avviene solo nel ciclo successivo, quando i risultati sono disponibili.
Analisi genetica (da 7 a 14 giorni): le cellule prelevate vengono analizzate nel laboratorio di genetica. Per il PGT-A con il sequenziamento di nuova generazione (NGS), per il PGT-M con un test genetico su misura.
Risultato: ogni embrione riceve uno stato: euploide (cromosomicamente nella norma), aneuploide (alterato) o mosaico (risultato misto).
Transfer: vengono trasferiti solo embrioni euploidi. Gli embrioni aneuploidi vengono eliminati. Per gli embrioni mosaico la decisione è individuale e di norma viene discussa di persona con la coppia.
Cosa offre il PGT-A?
I valori di riferimento citati più spesso, per transfer, sono questi:
| Indicatore | Senza PGT-A | Con PGT-A |
|---|---|---|
| Tasso di impianto per transfer | dal 30% al 35% | dal 50% al 65% |
| Tasso di aborto spontaneo | dal 15% al 25% | dal 5% al 10% |
| Tempo fino alla gravidanza | da 2 a 3 transfer | da 1 a 2 transfer |
I valori con PGT-A si riferiscono al transfer di un embrione già testato. Il problema: non ogni ciclo produce un embrione euploide. In una donna di 42 anni solo dal 20% al 25% degli embrioni è cromosomicamente nella norma. A volte servono due o tre cicli di stimolazione per ottenere un embrione trasferibile.
Importante da capire: il PGT-A non aumenta il tasso di successo complessivo per ciclo di stimolazione. Può però ridurre il numero di transfer senza esito. Nella maggior parte degli studi randomizzati non è emerso alcun vantaggio sul tasso di nati vivi, mentre alcuni studi indicano meno aborti spontanei. La società scientifica europea ESHRE perciò attualmente non raccomanda il PGT-A come esame di routine.
Costi
Il PGT non è una prestazione a carico della cassa malattia. I costi li sostieni interamente tu:
| Prestazione | Costi |
|---|---|
| Biopsia (per embrione) | da 300 a 500 € |
| Analisi genetica PGT-A (per embrione) | da 300 a 600 € |
| Analisi genetica PGT-M (sviluppo del test, una tantum) | da 2000 a 4000 € |
| PGT-M per embrione (dopo lo sviluppo del test) | da 400 a 800 € |
| Crioconservazione (obbligatoria con il PGT) | da 300 a 500 € |
| Totale PGT-A (con 4 embrioni) | da 2500 a 4500 € |
A questi si aggiungono i normali costi di IVF/ICSI, da 3500 a 6500 euro. Un ciclo di IVF con PGT-A costa quindi in totale da 6000 a 11.000 euro. Per una diagnosi preimpianto in Germania, comprese consulenza, esame da parte del comitato etico, fecondazione assistita e crioconservazione, familienplanung.de indica costi complessivi fino a 20.000 euro.
Situazione giuridica nell’area DACH
Qui per DACH si intendono Germania, Austria e Svizzera.
Germania
La diagnosi preimpianto è consentita dal 2011 a condizioni rigorose. In linea di principio la legge sulla protezione degli embrioni (Embryonenschutzgesetz, § 3a ESchG) vieta l’analisi genetica degli embrioni, ma la permette in via eccezionale in caso di:
- rischio elevato di una grave malattia ereditaria a causa della predisposizione genetica dei genitori (PGT-M, in caso di alterazioni cromosomiche di un genitore anche PGT-SR)
- sospetto di un grave danno all’embrione che con alta probabilità porterebbe a una morte fetale o a un aborto spontaneo
Uno screening delle aneuploidie di routine (PGT-A), per esempio solo a causa dell’età, non è previsto dalla legge. Ogni singolo caso deve essere esaminato e autorizzato in anticipo da un comitato etico e la diagnosi preimpianto può essere eseguita solo in centri appositamente autorizzati.
Austria
In Austria il PGT è consentito dal 2015, ma solo per tre indicazioni (§ 2a della legge sulla medicina riproduttiva, Fortpflanzungsmedizingesetz):
- dopo almeno tre transfer di embrioni senza gravidanza, se si presume una causa genetica
- dopo almeno tre aborti spontanei o morti fetali documentati dal medico, con causa probabilmente genetica
- in caso di grave pericolo di aborto spontaneo o di morte fetale oppure di una grave malattia ereditaria a causa della predisposizione genetica di un genitore
Uno screening PGT-A di routine, per esempio solo a causa dell’età, non è ammesso senza una di queste indicazioni. L’analisi può essere eseguita solo in strutture autorizzate e indipendenti dal centro di IVF.
Svizzera
In Svizzera il PGT è consentito dal 1° settembre 2017. Il PGT-A è ammesso per individuare alterazioni cromosomiche che possono compromettere la capacità di sviluppo dell’embrione. Il PGT-M è legato a condizioni rigorose, per esempio al rischio di una grave malattia ereditaria senza terapia efficace. La consulenza genetica è obbligatoria e per ogni ciclo di trattamento possono essere sviluppati al massimo dodici embrioni. I costi non sono coperti dall’assicurazione di base.
Per chi ha senso il PGT?
Il PGT-A viene preso in considerazione soprattutto nelle seguenti situazioni:
- Età sopra i 37-38 anni: da questa età in poi la frequenza degli errori cromosomici aumenta con forza
- Aborti spontanei ripetuti (≥ 2): nel 50-60% dei casi sono presenti alterazioni cromosomiche
- Più insuccessi di IVF (≥ 2 transfer senza esito): il PGT-A può far emergere la causa
- Traslocazione nota in uno dei partner: qui entra in gioco soprattutto il PGT-SR
Il PGT-A è meno indicato in caso di:
- donne sotto i 35 anni al primo tentativo di IVF: la frequenza degli errori cromosomici è ancora bassa
- pochissimi embrioni (1-2): la biopsia riduce la massa cellulare e il rapporto tra rischi e benefici cambia
Tieni presente: se il PGT-A migliori davvero la probabilità di avere un figlio in età più avanzata o dopo aborti spontanei ripetuti non è ancora sufficientemente dimostrato dalla scienza. In Germania e in Austria, inoltre, lo screening delle aneuploidie è consentito solo alle rigide condizioni previste dalla legge.
Domande frequenti
La biopsia danneggia l’embrione?
La biopsia del trofectoderma è considerata sicura. Gli studi non mostrano un aumento della frequenza di malformazioni nei bambini nati dopo PGT. Ma ogni biopsia è un intervento sull’embrione. In rari casi (meno dell’1%) un embrione non sopravvive alla biopsia. Approfondisci il PGT nella nostra pagina di panoramica.
Quanto è preciso il PGT-A?
L’analisi è molto affidabile, ma non priva di errori. Possono verificarsi risultati falsi positivi (l’embrione viene classificato come alterato, ma è sano). Per questo le coppie dovrebbero essere informate in anticipo anche sugli embrioni mosaico. Non sono automaticamente non trasferibili.
Quanto tempo ci vuole per avere i risultati?
Da 7 a 14 giorni per il PGT-A, da 3 a 4 settimane per il PGT-M (la prima volta di più per lo sviluppo del test). In questo periodo gli embrioni restano congelati.
La cassa malattia rimborsa i costi del PGT?
In Germania: no. I costi della diagnosi preimpianto sono a carico delle coppie. La cassa malattia partecipa alla fecondazione assistita solo se la fertilità è dimostrabilmente ridotta e sono soddisfatti gli altri requisiti. In Svizzera l’assicurazione di base non paga la IVF e quindi nemmeno il PGT. In Austria il Fondo IVF (IVF-Fonds) copre il 70% dei costi della IVF in presenza di un’indicazione adeguata. Se l’analisi genetica stessa venga rimborsata, conviene chiarirlo in anticipo con il centro. Con le assicurazioni private dipende dal contratto. Usa il nostro strumento Trova la clinica per la fertilità per scegliere la clinica giusta.
Che cosa succede agli embrioni alterati?
Gli embrioni aneuploidi non vengono trasferiti. Di norma vengono eliminati oppure, se la coppia è d’accordo, messi a disposizione della ricerca. È una decisione emotivamente difficile, che andrebbe chiarita in un colloquio personale con l’équipe di cura.
Fonti
- § 3a legge sulla protezione degli embrioni (ESchG): diagnosi preimpianto, Ministero federale della Giustizia (gesetze-im-internet.de), 2011
- Diagnosi preimpianto (PGT), familienplanung.de (Istituto federale per la sanità pubblica), 2026
- Legge sulla medicina riproduttiva (FMedG), § 2a diagnosi preimpianto, RIS (Cancelleria federale austriaca), 2015
- Legge federale sulla procreazione con assistenza medica (LPAM), SR 810.11, Fedlex (Confederazione Svizzera), 2017
- Good practice recommendations on add-ons in reproductive medicine, ESHRE / Human Reproduction, 2023
- ESHRE survey results and good practice recommendations on managing chromosomal mosaicism, ESHRE / Human Reproduction Open, 2022
