Präimplantationsdiagnostik (kurz PGT) ist die genetische Untersuchung von Embryonen vor dem Transfer in die Gebärmutter. Ziel: Nur Embryonen ohne Chromosomenstörungen oder bekannte Erbkrankheiten einsetzen.
Die Nachfrage nach PGT steigt, vor allem bei Frauen über 38 und bei Paaren mit bekannten genetischen Risiken.
Die drei Typen von PGT
PGT ist ein Oberbegriff. Je nach Fragestellung gibt es drei Varianten:
| Typ | Fragestellung | Typische Zielgruppe |
|---|---|---|
| PGT-A (Aneuploidie-Screening) | Stimmt die Chromosomenzahl? | Frauen über 37, wiederholte Fehlgeburten, mehrfaches IVF-Versagen |
| PGT-M (Monogene Erkrankungen) | Trägt der Embryo eine bekannte Erbkrankheit? | Paare mit Mukoviszidose, Sichelzellanämie, Huntington etc. |
| PGT-SR (Strukturelle Rearrangements) | Liegen strukturelle Chromosomenveränderungen vor? | Träger von Translokationen oder Inversionen |
PGT-A ist international der häufigste Typ. In Deutschland ist ein reines Aneuploidie-Screening allerdings rechtlich stark eingeschränkt (siehe Rechtslage).
Wie läuft PGT ab?
Der Ablauf ist in jeden IVF-Zyklus integriert:
Tag 1–12: Hormonelle Stimulation und Eizellentnahme, ganz normaler IVF/ICSI-Ablauf.
Tag 5–6: Trophektodermbiopsie. Die Embryologen entnehmen 5–10 Zellen aus der äußeren Zellschicht (Trophektoderm) des Blastozysten. Der Embryo selbst (innere Zellmasse) wird dabei nicht berührt.
Einfrieren: Alle biopsierten Embryonen werden vitrifiziert (schockgefroren). Der Transfer erfolgt erst im nächsten Zyklus, nachdem die Ergebnisse vorliegen.
Genetische Analyse (7–14 Tage): Die entnommenen Zellen werden im Genetiklabor analysiert. Bei PGT-A per Next-Generation-Sequencing (NGS), bei PGT-M per maßgeschneidertem Gentest.
Ergebnis: Jeder Embryo bekommt einen Status: euploid (chromosomal unauffällig), aneuploid (auffällig) oder mosaik (gemischtes Ergebnis).
Transfer: Nur euploide Embryonen werden transferiert. Aneuploide Embryonen werden verworfen. Bei Mosaik-Embryonen ist die Entscheidung individuell und wird in der Regel persönlich mit dem Paar besprochen.
Was bringt PGT-A?
Häufig genannte Richtwerte pro Transfer sehen so aus:
| Kennzahl | Ohne PGT-A | Mit PGT-A |
|---|---|---|
| Einnistungsrate pro Transfer | 30–35% | 50–65% |
| Fehlgeburtsrate | 15–25% | 5–10% |
| Zeit bis zur Schwangerschaft | 2–3 Transfers | 1–2 Transfers |
Die Werte mit PGT-A beziehen sich auf den Transfer eines bereits getesteten Embryos. Der Haken: Nicht jeder Zyklus liefert einen euploiden Embryo. Bei einer 42-Jährigen sind nur 20–25% der Embryonen chromosomal unauffällig. Manchmal braucht es zwei oder drei Stimulationszyklen, bis ein transferfähiger Embryo vorliegt.
Wichtig zu verstehen: PGT-A erhöht nicht die Gesamterfolgsrate pro Stimulationszyklus. Es kann aber die Zahl erfolgloser Transfers verringern. In den meisten randomisierten Studien zeigte sich kein Vorteil bei der Geburtenrate, einige Studien deuten auf weniger Fehlgeburten hin. Die europäische Fachgesellschaft ESHRE empfiehlt PGT-A deshalb derzeit nicht als Routineuntersuchung.
Kosten
PGT ist keine Kassenleistung. Die Kosten trägst du komplett selbst:
| Leistung | Kosten |
|---|---|
| Biopsie (pro Embryo) | 300–500 € |
| Genetische Analyse PGT-A (pro Embryo) | 300–600 € |
| Genetische Analyse PGT-M (einmalige Testentwicklung) | 2.000–4.000 € |
| PGT-M pro Embryo (nach Testentwicklung) | 400–800 € |
| Kryokonservierung (Pflicht bei PGT) | 300–500 € |
| Gesamt PGT-A (bei 4 Embryonen) | 2.500–4.500 € |
Dazu kommen die regulären IVF/ICSI-Kosten von 3.500–6.500 Euro. Ein IVF-Zyklus mit PGT-A kostet also insgesamt 6.000–11.000 Euro. Für eine PID in Deutschland, inklusive Beratung, Prüfung durch die Ethikkommission, künstlicher Befruchtung und Kryokonservierung, nennt familienplanung.de Gesamtkosten von bis zu 20.000 Euro.
Rechtslage im DACH-Raum
Deutschland
Die PID ist seit 2011 unter strengen Auflagen erlaubt. Grundsätzlich verbietet das Embryonenschutzgesetz (§ 3a ESchG) die genetische Untersuchung von Embryonen, erlaubt sie aber ausnahmsweise bei:
- Hohem Risiko für eine schwerwiegende Erbkrankheit aufgrund der genetischen Veranlagung der Eltern (PGT-M, bei Chromosomenveränderungen eines Elternteils auch PGT-SR)
- Verdacht auf eine schwerwiegende Schädigung des Embryos, die mit hoher Wahrscheinlichkeit zu einer Tot- oder Fehlgeburt führen würde
Ein routinemäßiges Aneuploidie-Screening (PGT-A), etwa nur wegen des Alters, sieht das Gesetz nicht vor. Jeder Einzelfall muss vorab von einer Ethikkommission geprüft und genehmigt werden, und die PID darf nur in speziell zugelassenen Zentren erfolgen.
Österreich
In Österreich ist PGT seit 2015 erlaubt, aber nur bei drei Indikationen (§ 2a Fortpflanzungsmedizingesetz):
- Nach mindestens drei Embryotransfers ohne Schwangerschaft, wenn eine genetische Ursache anzunehmen ist
- Nach mindestens drei ärztlich nachgewiesenen spontanen Fehl- oder Totgeburten mit wahrscheinlich genetischer Ursache
- Bei ernster Gefahr einer Fehl- oder Totgeburt oder einer schweren Erbkrankheit aufgrund der genetischen Veranlagung eines Elternteils
Ein routinemäßiges PGT-A-Screening, etwa nur wegen des Alters, ist ohne eine dieser Indikationen nicht zulässig. Die Untersuchung darf nur in zugelassenen Einrichtungen erfolgen, die vom IVF-Zentrum unabhängig sind.
Schweiz
In der Schweiz ist PGT seit dem 1. September 2017 erlaubt. PGT-A ist zulässig, um Chromosomenveränderungen zu erkennen, die die Entwicklungsfähigkeit des Embryos beeinträchtigen können. PGT-M ist an strenge Bedingungen geknüpft, etwa an das Risiko einer schweren Erbkrankheit ohne wirksame Therapie. Eine genetische Beratung ist vorgeschrieben, und pro Behandlungszyklus dürfen höchstens zwölf Embryonen entwickelt werden. Die Kosten werden nicht von der Grundversicherung übernommen.
Für wen ist PGT sinnvoll?
PGT-A wird vor allem in folgenden Situationen in Betracht gezogen:
- Alter über 37–38: Die Chromosomenfehlerrate steigt ab diesem Alter stark an
- Wiederholte Fehlgeburten (≥ 2): In 50–60% der Fälle liegen Chromosomenstörungen vor
- Mehrfaches IVF-Versagen (≥ 2 erfolglose Transfers): PGT-A kann die Ursache aufdecken
- Bekannte Translokation bei einem Partner: Hier kommt vor allem PGT-SR infrage
Eher nicht sinnvoll ist PGT-A bei:
- Frauen unter 35 mit erstem IVF-Versuch: Die Chromosomenfehlerrate ist noch niedrig
- Sehr wenigen Embryonen (1–2): Die Biopsie reduziert die Zellmasse, und das Risiko-Nutzen-Verhältnis verschiebt sich
Beachte: Ob PGT-A bei höherem Alter oder wiederholten Fehlgeburten die Chance auf ein Kind tatsächlich verbessert, ist wissenschaftlich noch nicht ausreichend belegt. In Deutschland und Österreich ist ein Aneuploidie-Screening zudem nur unter den engen gesetzlichen Voraussetzungen erlaubt.
Häufige Fragen
Schadet die Biopsie dem Embryo?
Die Trophektodermbiopsie gilt als sicher. Studien zeigen keine erhöhte Fehlbildungsrate bei Kindern nach PGT. Aber: Jede Biopsie ist ein Eingriff in den Embryo. In seltenen Fällen (unter 1%) übersteht ein Embryo die Biopsie nicht. Mehr zu PGT auf unserer Übersichtsseite.
Wie genau ist PGT-A?
Die Untersuchung ist sehr zuverlässig, aber nicht fehlerfrei. Falsch-positive Ergebnisse (Embryo wird als auffällig eingestuft, ist aber gesund) kommen vor. Deshalb sollten Paare vorab auch über Mosaik-Embryonen aufgeklärt werden. Sie sind nicht automatisch untransferierbar.
Wie lange dauert es, bis die Ergebnisse vorliegen?
7–14 Tage für PGT-A, 3–4 Wochen für PGT-M (beim ersten Mal länger wegen Testentwicklung). In dieser Zeit bleiben die Embryonen eingefroren.
Übernimmt die Krankenkasse PGT-Kosten?
In Deutschland: nein. Die Kosten der PID tragen Paare selbst. An der künstlichen Befruchtung beteiligt sich die Krankenkasse nur, wenn die Fruchtbarkeit nachweislich eingeschränkt ist und die übrigen Voraussetzungen erfüllt sind. In der Schweiz zahlt die Grundversicherung keine IVF und damit auch keine PGT. In Österreich trägt der IVF-Fonds bei passender Indikation 70 % der IVF-Kosten. Ob die genetische Untersuchung selbst übernommen wird, klärst du am besten vorab mit dem Zentrum. Bei privaten Versicherungen hängt es vom Vertrag ab. Nutz unseren Berater, um die passende Klinik zu finden.
Was passiert mit auffälligen Embryonen?
Aneuploide Embryonen werden nicht transferiert. In der Regel werden sie verworfen oder, falls das Paar zustimmt, der Forschung zur Verfügung gestellt. Das ist eine emotionale Entscheidung, die in einem persönlichen Gespräch mit dem Behandlungsteam geklärt werden sollte.
Quellen
- § 3a Embryonenschutzgesetz: Präimplantationsdiagnostik, Bundesministerium der Justiz (gesetze-im-internet.de), 2011
- Präimplantationsdiagnostik (PID), familienplanung.de (Bundesinstitut für Öffentliche Gesundheit), 2026
- Fortpflanzungsmedizingesetz, § 2a Präimplantationsdiagnostik, RIS Bundeskanzleramt Österreich, 2015
- Fortpflanzungsmedizingesetz (FMedG), SR 810.11, Fedlex Schweizerische Eidgenossenschaft, 2017
- Good practice recommendations on add-ons in reproductive medicine, ESHRE / Human Reproduction, 2023
- ESHRE survey results and good practice recommendations on managing chromosomal mosaicism, ESHRE / Human Reproduction Open, 2022
