PGT (Präimplantationsdiagnostik): Zentren finden und Ablauf

Die Präimplantationsdiagnostik, international als PGT (Preimplantation Genetic Testing) bekannt, ermöglicht es, Embryonen vor dem Transfer in die Gebärmutter genetisch zu untersuchen. Ziel ist es, Embryonen mit der besten Entwicklungschance auszuwählen und das Risiko genetisch bedingter Erkrankungen zu reduzieren.

PGT wird im Rahmen einer IVF- oder ICSI-Behandlung durchgeführt. Die Embryonen werden im Labor kultiviert, eine kleine Zellprobe (Biopsie) entnommen und genetisch analysiert. Erst danach erfolgt der Transfer.

Die drei Arten von PGT

PGT-A (Aneuploidie-Screening)

Untersucht die Chromosomenzahl der Embryonen. Aneuploide Embryonen (mit zu vielen oder zu wenigen Chromosomen) sind die häufigste Ursache für fehlgeschlagene Einnistung, Fehlgeburten und chromosomale Störungen wie Trisomie 21.

Häufig angeboten bei:

• Frauen ab 35–38 Jahren
• Wiederholten Fehlgeburten (2 oder mehr)
• Mehreren erfolglosen IVF-Zyklen
• Dem Wunsch nach Single-Embryo-Transfer mit maximaler Erfolgsrate

Die europäische Fachgesellschaft ESHRE empfiehlt PGT-A derzeit allerdings nicht als Routineuntersuchung. In Deutschland und Österreich ist ein Aneuploidie-Screening zudem nur unter engen gesetzlichen Voraussetzungen erlaubt (siehe Rechtslage).

PGT-M (Monogene Erkrankungen)

Sucht gezielt nach bestimmten Einzelgen-Erkrankungen, die in der Familie bekannt sind. Die Eltern sind dabei oft selbst gesund, aber Träger der Mutation.

Beispiele für untersuchbare Erkrankungen:

• Mukoviszidose (Cystische Fibrose)
• Spinale Muskelatrophie (SMA)
• Sichelzellanämie
• Huntington-Krankheit
• Hämophilie
• Beta-Thalassämie
• Fragiles-X-Syndrom

Für PGT-M muss vor dem IVF-Zyklus eine individuelle Sonde entwickelt werden. Das dauert 4–8 Wochen und verursacht Zusatzkosten.

PGT-SR (Strukturelle Chromosomenveränderungen)

Untersucht Embryonen auf strukturelle Chromosomenanomalien wie Translokationen (Umlagerungen), Inversionen oder Deletionen. Relevant, wenn ein Elternteil Träger einer balancierten Translokation ist, denn das erhöht das Risiko für Fehlgeburten oder Kinder mit unbalancierten Chromosomensätzen.

Ablauf der Präimplantationsdiagnostik

1. IVF/ICSI-Zyklus

PGT erfordert immer eine IVF- oder ICSI-Behandlung, da Embryonen im Labor kultiviert werden müssen.

2. Embryokultur bis zum Blastozystenstadium (Tag 5–6)

Die Embryonen werden bis zum Blastozystenstadium (ca. 100–200 Zellen) kultiviert. Erst dann ist eine Biopsie möglich, ohne den Embryo zu gefährden.

3. Trophektoderm-Biopsie

Aus dem äußeren Zellbereich des Embryos (Trophektoderm, daraus entsteht später die Plazenta) werden 5–10 Zellen entnommen. Die innere Zellmasse, aus der sich das Kind entwickelt, bleibt unberührt.

4. Vitrifikation

Die biopsierten Embryonen werden eingefroren (vitrifiziiert) und gelagert, während die genetische Analyse durchgeführt wird.

5. Genetische Analyse (1–3 Wochen)

Die Biopsieproben werden an ein Genetiklabor geschickt. Die Analysemethoden umfassen:

• NGS (Next-Generation Sequencing): modernste Methode für PGT-A
• PCR (Polymerase-Kettenreaktion): für PGT-M
• SNP-Arrays oder FISH: ergänzende Methoden

6. Ergebnisbesprechung

Das Ergebnis zeigt, welche Embryonen euploid (chromosomal unauffällig) sind und für einen Transfer in Frage kommen. Die Besprechung erfolgt mit dem Reproduktionsmediziner und, bei PGT-M, oft mit einem Humangenetiker.

7. Frozen Embryo Transfer (FET)

In einem späteren Zyklus wird ein euploider Embryo aufgetaut und übertragen. Der Transfer erfolgt in einem natürlichen oder hormonell vorbereiteten Zyklus.

Erfolgsraten mit PGT

PGT-A kann die Erfolgsrate pro Transfer verbessern, da nur Embryonen mit korrekter Chromosomenzahl übertragen werden. Häufig genannte Richtwerte:

Wichtig: PGT-A erhöht die Erfolgsrate pro Transfer, nicht zwingend die kumulative Rate pro Zyklus, da einige Embryonen als aneuploid aussortiert werden und nicht übertragen werden können. In den meisten randomisierten Studien zeigte sich kein Vorteil bei der Geburtenrate, einige deuten auf weniger Fehlgeburten hin.

Kosten

PGT ist eine Zusatzleistung zur IVF/ICSI-Behandlung und wird in der Regel nicht von den Krankenkassen übernommen. In Deutschland tragen Paare die Kosten der PID immer selbst, in der Schweiz zahlt die Grundversicherung keine IVF und damit auch keine PGT.

PGT-A

• Deutschland: 2.000–4.000 Euro (abhängig von der Embryonenanzahl)
• Österreich: 2.000–3.500 Euro
• Schweiz: 3.000–5.000 CHF

PGT-M

Teurer aufgrund der individualisierten Sondenentwicklung:

• Sondenentwicklung: 1.500–3.000 Euro (einmalig)
• Analyse pro Zyklus: 2.000–4.000 Euro
• Auch bei schweren genetischen Erkrankungen übernehmen die Krankenkassen in Deutschland die PID-Kosten nicht. Inklusive Beratung, Ethikkommission, künstlicher Befruchtung und Kryokonservierung können laut familienplanung.de bis zu 20.000 Euro zusammenkommen

PGT-SR

• Kostenstruktur ähnlich wie PGT-A: 2.000–4.000 Euro pro Zyklus

Die Kosten kommen jeweils zusätzlich zu den IVF/ICSI-Kosten hinzu.

Rechtslage

Deutschland

PGT ist in Deutschland seit 2011 unter strengen Auflagen erlaubt, nach einem Grundsatzurteil des BGH und der Neufassung des Embryonenschutzgesetzes. Voraussetzungen:

• PGT-M und PGT-SR: Erlaubt bei hohem Risiko für eine schwerwiegende Erbkrankheit aufgrund der genetischen Veranlagung der Eltern
• Erlaubt ist eine PID auch, um eine schwerwiegende Schädigung des Embryos festzustellen, die mit hoher Wahrscheinlichkeit zu einer Tot- oder Fehlgeburt führen würde
• PGT-A: Ein routinemäßiges Aneuploidie-Screening, etwa nur wegen des Alters, sieht das Gesetz nicht vor
• Jeder Fall muss vorab von einer interdisziplinären Ethikkommission geprüft und genehmigt werden
• Die Diagnostik darf nur an zugelassenen Zentren durchgeführt werden

Österreich

Seit 2015 gesetzlich geregelt (§ 2a Fortpflanzungsmedizingesetz). PGT ist nur erlaubt:

• Nach mindestens drei ärztlich nachgewiesenen spontanen Fehl- oder Totgeburten mit wahrscheinlich genetischer Ursache
• Nach mindestens drei Embryotransfers ohne Schwangerschaft, wenn eine genetische Ursache anzunehmen ist
• Bei ernster Gefahr einer Fehl- oder Totgeburt oder einer schweren Erbkrankheit aufgrund der genetischen Veranlagung eines Elternteils

Ein routinemäßiges PGT-A-Screening, etwa nur wegen des Alters, ist ohne eine dieser Indikationen nicht zulässig. Die Untersuchung darf nur in zugelassenen Einrichtungen erfolgen, die vom IVF-Zentrum unabhängig sind.

Schweiz

Seit dem 1. September 2017 ist PGT in der Schweiz erlaubt. PGT-A ist zulässig, um Chromosomenveränderungen zu erkennen, die die Entwicklungsfähigkeit des Embryos beeinträchtigen können. PGT-M ist an strenge Bedingungen geknüpft, etwa an das Risiko einer schweren Erbkrankheit ohne wirksame Therapie. Eine genetische Beratung ist vorgeschrieben. Maximal zwölf Embryonen dürfen pro Zyklus entwickelt und untersucht werden.

Grenzen und Einschränkungen

PGT ist ein leistungsfähiges Werkzeug, hat aber Grenzen:

• Keine Garantie für eine Schwangerschaft: auch euploide Embryonen können sich nicht einnisten
• Mosaizismus: manche Embryonen zeigen in verschiedenen Zellen unterschiedliche Chromosomenmuster, was die Interpretation erschwert
• Falsch-positive/negative Ergebnisse: selten, aber möglich
• Nicht alle genetischen Erkrankungen testbar: PGT-M erfordert vorherige Kenntnis der spezifischen Mutation
• Reduzierte Embryonenanzahl: ein Teil der Embryonen wird als aneuploid identifiziert und kann nicht übertragen werden

Häufige Fragen

Schadet die Biopsie dem Embryo?

Die Trophektoderm-Biopsie gilt als sicher. Studien zeigen keine erhöhten Fehlbildungsraten oder Entwicklungsstörungen bei Kindern nach PGT. Die Biopsie wird am äußeren Zellbereich durchgeführt, der später zur Plazenta wird.

Kann man das Geschlecht des Kindes bestimmen?

PGT-A bestimmt die Geschlechtschromosomen, technisch ist also eine Geschlechtsselektion möglich. In Deutschland, Österreich und der Schweiz ist die Geschlechtswahl ohne medizinische Indikation jedoch verboten.

Wie lange dauert die genetische Analyse?

In der Regel 1–3 Wochen. Während dieser Zeit sind die Embryonen eingefroren und können unbegrenzt gelagert werden.

Brauche ich einen Humangenetiker?

Bei PGT-M ist eine humangenetische Beratung zwingend erforderlich, sowohl für die Indikationsstellung als auch für die Ergebnisbesprechung. Darüber hinaus schreibt das Gesetz in Deutschland vor jeder PID eine Aufklärung und Beratung vor, in der Schweiz eine genetische Beratung.

Quellen

• Präimplantationsdiagnostik (PID), familienplanung.de (Bundesinstitut für Öffentliche Gesundheit), 2026
• § 3a Embryonenschutzgesetz: Präimplantationsdiagnostik, Bundesministerium der Justiz (gesetze-im-internet.de), 2011
• Fortpflanzungsmedizingesetz, § 2a Präimplantationsdiagnostik, RIS Bundeskanzleramt Österreich, 2015
• Fortpflanzungsmedizingesetz (FMedG), SR 810.11, Fedlex Schweizerische Eidgenossenschaft, 2017
• Jahrbuch 2024, Deutsches IVF-Register (D·I·R), 2025
• Good practice recommendations on add-ons in reproductive medicine, ESHRE / Human Reproduction, 2023